Feocromocitoma asociado a enfermedad von Hippel-Lindau

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• 作者：Soraya Rebollar Gonz&aacute ; lez^a ; ^{Soraya_4730@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; &Aacute ; ngela Ascaso Matamala^b ; Marí ; a Santamarí ; a Gonz&aacute ; lez^a ; Juan José ; Puente Lanzarote^a ; Jesú ; s Marí ; a Garagorri Otero^b ; Gloria Bueno Lozano^b
• 关键词：VHL ; Von Hippel-Lindau ; Feocromocitoma
• 刊名：Revista del Laboratorio Clínico
• 出版年：2016
• 出版时间：January-March 2016
• 年：2016
• 卷：9
• 期：1
• 页码：21-24
• 全文大小：354 K

文摘

La enfermedad de von Hippel Lindau (VHL) (OMIM: 193300) es un síndrome familiar de predisposición al cáncer, asociado a una variedad de tumores benignos y malignos, principalmente hemangioblastomas en retina y en el sistema nervioso central, carcinoma de células renales y feocromocitomas.

Exponemos el caso de un niño de 8 años con hipertensión arterial y antecedentes familiares de feocromocitoma, que acude a Urgencias por presentar visión borrosa. Se observa en la ecografía-doppler abdominal una masa suprarrenal izquierda y en la analítica una elevación de los niveles de normetanefrinas en orina. La identificación de una mutación en el gen VHL (OMIM: 608537) confirmó el diagnóstico de enfermedad VHL. Debe sospecharse el diagnóstico en pacientes con feocromocitoma de aparición precoz, más aún con antecedentes familiares de este tipo de tumores.