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R¨¦sum¨¦
Le surfactant est un compos¨¦ unique comprenant des phospholipides et des prot¨¦ines sp¨¦cifiques qui permettent de diminuer la tension de surface ¨¤ l¡¯interface air-liquide, ¨¦vitant ainsi le collapsus des alv¨¦oles en fin d¡¯expiration. Le d¨¦ficit constitutif en prot¨¦ine B du surfactant (SP-B) a ¨¦t¨¦ le premier d¨¦crit comme responsable d¡¯une d¨¦tresse respiratoire n¨¦onatale s¨¦v¨¨re chez des nouveau-n¨¦s ¨¤ terme. Plus r¨¦cemment, des pathologies associ¨¦es ¨¤ des mutations codants pour la prot¨¦ine C (SP-C) ou des prot¨¦ines n¨¦cessaire ¨¤ la synth¨¨se du surfactant comme l¡¯ATP-binding cassette, sub-family A, member 3 (ABCA3) ou NK2?homeobox 1 (NKX2-1) ont ¨¦t¨¦ d¨¦crites chez des nourrissons, mais ¨¦galement chez des enfants avec une pneumopathie infiltrative diffuse. L¡¯accumulation intra-alv¨¦olaire de prot¨¦ines due au dysfonctionnement du m¨¦tabolisme du surfactant est alors responsable de sympt?mes associant toux, hypoxie et d¡¯anomalies radiologique ¨¤ type de verre d¨¦poli ou de l¨¦sions kystiques intrapulmonaires. Les caract¨¦ristiques cliniques et radiologiques associ¨¦es ¨¤ ces pathologies g¨¦n¨¦tiques ainsi que leurs traitements et leurs ¨¦volutions sont discut¨¦s.
