Acanthosis nigricans, hyponchondroplasie et mutations FGFR3 : 5 nouveaux cas et revue de la littérature

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• 作者：L. Muguet Guenot¹ ; ; H. Aubert¹ ; B. Isidor² ; A. Toutain³ ; J. Mazereeuw-Hautier⁴ ; C. Collet⁵ ; E. Bourrat⁶ ; S. Barbarot¹
• 关键词：Acanthosis nigricans ; FGFR3 ; Hypochondroplasie
• 刊名：Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
• 出版年：2016
• 出版时间：December 2016
• 年：2016
• 卷：143
• 期：12_supp_S
• 页码：S134
• 全文大小：51 K
• 卷排序：143

文摘

Les mutations du gène FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) sont responsables de différents types de dysplasie osseuse. Certaines sont associées à un acanthosis nigricans (AN). Sept cas d’hypochondroplasie (HCH) associée à un AN d’apparition précoce et étendu ont été décrits, associés à une mutation de FGFR3. Nous décrivons 5 nouveaux cas de patients atteints d’hypochondroplasie (HCH) associée à un AN, et les comparons aux 7 autres cas décrits dans la littérature.ObservationsLa taille moyenne des 5 patients était de −1,9 DS, avec un périmètre crânien entre +0,5 et +3 DS. L’AN avait débuté dans la petite enfance chez 3 patients, à 10 et 11,5 ans chez 2 patients. Ils présentaient des plaques papillomateuses, veloutées, mal limitées, hyperpigmentées, de topographie atypique au niveau du tronc, du dos, des flancs, de l’abdomen, ainsi que du visage pour une patiente, en plus de l’atteinte plus typique des plis et du cou. Un patient présentait d’autres lésions cutanées : 6 taches café au lait et des lentigines. Les 5 patients avaient une mutation Lys650Thr de FGFR3. Aucun n’avait de trouble métabolique, de diabète ou de dysfonction hormonale ni de traitement par hormone de croissance (GH) au diagnostic d’AN.DiscussionLa description de 5 nouveaux patients confirme le phénotype particulier de cet AN. En considérant les 12 cas décrits, l’An avait débuté dans l’enfance, avant l’âge de 6 ans chez 6 patients, et avant 15 ans chez les 12 patients. L’AN était étendu, de topographie atypique au niveau du tronc, du dos, des flancs, de l’abdomen, du cou et du visage (2 patients), en plus de l’atteinte des plis. Quatre patients présentaient d’autres lésions cutanées : nævus multiple, lentigines multiples, taches café au lait, kératoses seborrhéiques. Trois patients avaient reçu un traitement par GH sans lien retrouvé entre le traitement par GH et l’AN. Deux patients présentaient une hyperinsulinémie à 15 et 13 ans, apparue après l’AN. Un patient avait 9 membres de sa familles atteints : seul un patient avait présenté un diabète à l’âge adulte. L’IMC moyen des 12 patients était de 23,9 kg/m2. Dans cette cohorte l’AN n’est donc associé ni à l’obésité ni à l’insulinorésistance. Lys650Thr, Lys650Gln et Asn540Lys étaient les trois mutations retrouvées. La mutation Asn540Lys représente 75,9 % des phénotypes d’HCH. Seul deux patients présentaient cette mutation prédominante. Sept patients avaient une mutation Lys650Thr de FGFR3, qui n’a jamais été décrite donnant un tableau d’HCH sans AN.ConclusionCaractéristiques de l’AN : lésions précoces et étendues du tronc, de l’abdomen, du visage, en plus de l’atteinte des plis. Début dans l’enfance.– D’autres lésions cutanées sont associées pour 1/3 des patients : taches café au lait, nævus multiples, lentigines, kératoses séborrhéiques.– Ans540Lys semble être peu associée à un phénotype d’AN, tandis que la mutation Lys650Thr n’a jamais été décrite sans AN.