Expression néonatale d’un trait bêta-thalassémique associé à une sphérocytose héréditaire chez deux jumelles monozygotes

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• 作者：H. Ben Hamouda^a ; ^{hechmi.benhamouda@rns.tn} ; B. Mahjoub^a ; H. Soua^a ; S. Laradi^b ; A. Miled^b ; M.T. Sfar^a
• 刊名：Archives de Pédiatrie
• 出版年：2017
• 出版时间：February 2017
• 年：2017
• 卷：24
• 期：2
• 页码：126-130
• 全文大小：295 K
• 卷排序：24

文摘

Le trait bêta-thalassémique est une bêta-thalassémie hétérozygote, caractérisée par un déficit partiel de la synthèse des chaînes bêta-globine de l’hémoglobine. Il est généralement asymptomatique et son diagnostic est souvent posé à l’occasion de la réalisation d’un hémogramme systématique ou d’une enquête familiale. Son expression clinique au cours de la période néonatale est impossible et son association à une sphérocytose héréditaire est fréquente. Nous rapportons les observations de deux jumelles monozygotes ayant présenté au 3e jour de vie, un ictère intense à bilirubine non conjuguée associé à une anémie sans hépato-splénomégalie. Le bilan biologique a conclu à une anémie hémolytique non immunologique avec microcytose et hypochromie justifiant des transfusions sanguines itératives. L’enquête étiologique a conclu à une bêta-thalassémie hétérozygote associée à une sphérocytose héréditaire. L’enquête familiale et l’analyse moléculaire ont objectivé une mutation IVS1nt110 (G→A) à l’état hétérozygote chez les deux jumelles, le père, la mère et chez l’un des deux frères. Devant toute anémie hémolytique non immunologique chez le nouveau-né, l’enquête étiologique doit être systématique afin de poser un diagnostic précoce et planifier une prise en charge adaptée.