En su fisiopatología se han implicado múltiples mecanismos entre los que destacan la ingesta de fibra y azúcares, problemas malabsortivos, defectos en la motilidad y en la respuesta adaptativa al gas intestinal, fenómenos de hipersensibilidad visceral, alteraciones de la microbiota y sobrecrecimiento bacteriano. Ninguno de ellos por separado es capaz de justificar la aparición de síntomas en todos los casos.
El diagnóstico se basa sobre todo en la anamnesis y la exploración, aunque en algunos casos que asocian datos de alarma puede ser necesario practicar pruebas complementarias seleccionadas según la sospecha clínica, con el fin de excluir una entidad orgánica subyacente.