La recherche de thrombophilie héréditaire et son impact thérapeutique dans la maladie thromboembolique veineuse : résultats d’une étude monocentrique rétrospective sur 162 patients

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• 作者：J.-S. Allain^a ; ^{jeansebastien.allain@chu-rennes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; P. Gueret^b ; T. Le Gallou^a ; C. Cazalets^a ; A. Lescoat^a ; P. Jego^a
• 关键词：Thrombophilie hé ; ré ; ditaire ; Screening ; Maladie thromboembolique veineuse ; Observance des recommandations ; Pratiques professionnelles
• 刊名：La Revue de Médecine Interne
• 出版年：2016
• 出版时间：October 2016
• 年：2016
• 卷：37
• 期：10
• 页码：661-666
• 全文大小：509 K

文摘

La maladie thromboembolique veineuse est une pathologie multifactorielle, volontiers récidivante, dont le traitement repose sur l’anticoagulation. Dans le cadre de l’enquête étiologique, la recherche d’une thrombophilie héréditaire est encadrée par des recommandations françaises publiées en 2009. L’objectif de l’étude est d’évaluer l’apport de la recherche de thrombophilies héréditaires en pratique courante.

Méthodes

Il s’agit d’une étude observationnelle rétrospective monocentrique. Sur une période d’un an, tous les dossiers de patients ayant bénéficié d’un bilan à la recherche d’une thrombophilie héréditaire ont été analysés. La conformité de l’indication du bilan de thrombophilie héréditaire par rapport aux recommandations, son exhaustivité et son impact thérapeutique ont été étudiés.

Résultats

Sur les 494 dossiers analysés, 225 concernent la maladie thromboembolique veineuse. Parmi ceux-ci, on note 162 embolies pulmonaires ou thromboses veineuses profondes des membres inférieurs. Dans ce sous-groupe, 57 % des bilans sont conformes aux recommandations et 69 % sont complets. Trente-quatre thrombophilies ont été mises en évidence : 4 déficits en protéine S, 1 déficit en protéine C, 4 déficits composites, 17 mutations du facteur V Leiden, et 8 mutations du facteur II G20210A. Pour un seul patient, le diagnostic de thrombophilie héréditaire a profondément modifié l’attitude thérapeutique curative.

Conclusion

Les recommandations françaises sont peu respectées. En pratique clinique, la mise en évidence d’une thrombophilie héréditaire impacte très faiblement l’attitude thérapeutique curative dans la maladie thromboembolique.