Apports de la LC-MS/MS pour le diagnostic et le suivi des hyperplasies congénitales des surrénales

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• 作者：A. Lamaziè ; re^a ; ^{antonin.lamaziere@upmc.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} (Dr) ; J. Gué ; chot^b (Dr) ; N. Helin^b ; Y. Le Bouc^a (Pr) ; J. Fiet^b (Pr)
• 刊名：Annales d'Endocrinologie
• 出版年：2016
• 出版时间：September 2016
• 年：2016
• 卷：77
• 期：4
• 页码：266
• 全文大小：197 K

文摘

Développer un profil stéroïdien quantitatif par spectrométrie de masse pour l’étude des déficits enzymatiques surrénaliens (DES) et ainsi substituer la LC-MS/MS aux approches analytiques de RIA.

Matériel et méthodes

Extraction de 0,15 mL de sérum (SLE, biotage) ; HPLC (C18, phenomenex core-shell) ; LC-MS/MS (ABSiex Qtrap6500).

Populations étudiées

Prématurés, nouveaux nés (< 4 semaines), enfants (< 15 ans) sans DES (DES-) ou avec déficits en 21 hydroxylase (DES21).

Résultats

Analyse simultanée de 15 stéroïdes : cortisol, 17OH-progestérone (17OHP), 21-désoxy-cortisol (21DF), cortisone, aldostérone, désoxycorticostérone (DOC), corticostérone, 11-désoxy-cortisol (11DF, composé S), 11β-OH-androstènedione, DHEA, 17OH-prègnénolone, progestérone, prègnénolone, delta4-androstènedione et testostérone.

– Seuils de détection très inférieurs à la RIA (LOQ : 15 pg/mL pour la testostérone).

– Très bonne corrélation entre LCMS et RIA notamment pour testostérone, delta4-androstènedione, cortisol et 17OHP (sauf en situation de prématurités où la 17OHP est surestimée par RIA du fait de valeurs transitoirement élevées de 17OH-prègnénolone).

– Chez les prématurés, le 21DF (< 0,2 ng/mL) permet d’affirmer l’absence de DES21.

– En dehors de la prématurité, le 21DF et la 17OHP sont très fortement corrélés (r = 0,89, p < 0,0001), au moment du diagnostic comme pendant le suivi thérapeutique des DES21.

– La DOC, la corticostérone, l’aldostérone fortement diminués dans les DES21/DES-(p < 0,0001) suggèrent une perte de sel.

Discussion

À partir d’un volume de 150 μL sérum, les dosages quantitatifs simultanés de 15 stéroïdes améliorent l’étude des DES21 et des autres déficits enzymatiques surrénaliens (17-hydroxylase, 3βol-déshydrogénase, 11-hydroxylase).