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• 关键词：SiGe ; Sputtering ; Electrode ; Contact ; TLM ; High temperature ; Specific contact resistivity ; Adhesion layer
• 刊名：Nuclear Instruments and Methods in Physics Research Section A: Accelerators, Spectrometers, Detectors and Associated Equipment
• 出版年：2008
• 出版时间：1 June 2008
• 年：2008
• 卷：590
• 期：1-3
• 页码：IFC
• 全文大小：1540 K

文摘

La ferroportine serait un canal transmembranaire participant à l’extériorisation du fer des entérocytes, des macrophages et des hépatocytes. Des mutations du gène humain codant la ferroportine ont été associées à une forme inhabituelle de surcharge en fer, actuellement appelée « hémochromatose de type IV » ou « maladie liée à la ferroportine » caractérisée par une surcharge en fer principalement au niveau des macrophages et des cellules de Küpffer. Nous rapportons quatre patients d’une même famille atteinte de la maladie liée à la ferroportine associée à la mutation N144H de ce gène. Nous montrons que la mutation a une pénétrance complète dans cette famille et se traduit par une augmentation de l’extériorisation du fer des macrophages, comme le suggère l’absence inattendue de surcharge en fer au niveau de la rate et de la moelle osseuse sur l’imagerie par résonance magnétique. Par ailleurs, nous montrons que l’expression de cette mutation est associée à un phénotype classique d’hémochromatose liée à HFE et, chez le patient le plus âgé, elle est aussi associée à un carcinome hépatocellulaire sur foie non cirrhotique. Nos résultats confirment l’existence d’une relation phénotype-génotype de la maladie liée à la ferrroportine, suggèrent que l’IRM peut contribuer à la caractérisation du phénotype et montrent que l’évolution vers un carcinome hépatocellulaire est possible même sans cirrhose, justifiant un suivi particulier de ce sous-groupe de patients.

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ll text of this document"" title=""You are not entitled to access the full text of this document"" width=12 height=14""> Magnetic resonance imaging to identify classic and nonclassic forms of ferroportin disease Blood Cells, Molecules, and Diseases, Volume 37, Issue 3, November-December 2006, Pages 192-196 Antonello Pietrangelo, Elena Corradini, Francesca Ferrara, Alberto Vegetti, Gerard De Jong, Gian Luca Abbati, Pier Paolo Arcuri, Sara Martinelli, Emilio Cerofolini Abstract ll""> The ferroportin-related disorder is an increasingly recognized cause of hereditary iron overload. Based on the in vitro behavior of different ferroportin mutant subsets, it was suggested that different forms of the disorder might exist in humans. We used MRI to address this question in vivo in 22 patients from four different pedigrees carrying different ferroportin mutations: A77D, N144H, G80S and Val 162del. We found that, based on the iron status of spleen and bone macrophages, two different forms of the disease can be identified: a classic, common form, characterized by hepatocyte, splenic macrophage and bone marrow macrophage iron retention in patients carrying the A77D, G80S and Val 162del ferroportin variants; a rarer non-classic form, associated with liver iron overload but normal spleen and bone marrow iron content in patients with the N144H mutation. The two forms are likely caused by lack- or gain-of-protein function, respectively. Interestingly, in treated patients with the classic form, the spleen and the spine show appreciable iron accumulation even when serum ferritin is normal and liver iron content low. In conclusion, MRI is a useful non-invasive diagnostic tool to categorize and diagnose the disorder, monitor the status of iron depletion and gain insights on its natural history and management. Purchase PDF (245 K)