Le syndrome de Prader-Willi : à propos de 2 cas

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• 作者：F. Elilie Mawa Ongoth ; ^{elilieongothfarel@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} (Dr) ; S. Rouf (Dr) ; H. Latrech (Pr)
• 刊名：Annales d'Endocrinologie
• 出版年：2016
• 出版时间：September 2016
• 年：2016
• 卷：77
• 期：4
• 页码：476-477
• 全文大小：471 K

文摘

Le syndrome de Prader-Willi est une affection génétique caractérisée par l’association d’un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire, à une hypotonie néonatale, des troubles du développement psychomoteur, une obésité précoce sévère. Son diagnostic repose sur la découverte d’anomalies dans la région 15q11-q13 du chromosome 15 d’origine paternelle [1]. Nous rapportons en rapportons deux cas.

Observations

Deux patients âgés de 17 et 20 ans, étaient admis dans notre centre pour une obésité morbide associée à un retard statural et mental. L’interrogatoire retrouvait un antécédent d’hypotonie néonatale avec retard d’acquisitions psychomotrices. L’exploration clinique et paraclinique notait une dysmorphie acrofaciale, une scoliose, un syndrome d’apnée du sommeil et un hypogonadisme hypogonadotrope.

Le diagnostic du syndrome de Prader-Willi a été porté sur l’étude génétique, montrant une absence de contribution paternelle en position 15q11-q13.

Discussion

Le syndrome de Prader-Willi reste une pathologie génétique rare. Il devrait être systématiquement recherché devant une hypotonie néonatale ou une obésité précoce sévère. Sa prise en charge demeure complexe et multidisciplinaire [2].