10 Expresividad cl¨ªnica de la mutaci¨®n intr¨®n 6 + 1G > a en el gen ATP6V1B1 en dos hermanos con acidosis tubular renal distal
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La acidosis tubular renal distal (ATRD) est¨¢ causada por un defecto en la bomba de protones encargada de la secreci¨®n de H+ en el t¨²bulo distal. Aunque pueden existir otros genes implicados, su asociaci¨®n con sordera neurosensorial precoz estar¨ªa relacionada con mutaciones en el gen ATP6V1B1. Presentamos dos hermanos diagnosticados de ATRD seg¨²n una baja excreci¨®n ¨¢cida neta e incapacidad para descender el pH urinario en presencia de acidosis metab¨®lica con ani¨®n gap normal. Uno de los casos es una ni?a diagnosticada a los 5 a?os de edad por urolitiasis y nefrocalcinosis bilaterales y que presentaba sordera neurosensorial desde los primeros meses de vida. El otro caso es un var¨®n que sufri¨® fallo de medro y nefrocalcinosis en el primer mes de vida, pero en el que no pudo demostrarse un defecto auditivo neurosensorial durante 5 a?os de seguimiento. Mediante secuenciaci¨®n del ADN hallamos en ambos casos homocigosis para la mutaci¨®n +1G > A en el intr¨®n 6 del gen ATP6V1B1. Estos pacientes ponen de manifiesto la complejidad de la manifestaci¨®n cl¨ªnica en la ATRD con sordera nerviosa: el mismo genotipo puede asociarse a un fenotipo diferente, sin asociarse obligadamente con defectos auditivos cong¨¦nitos.