Prevalencia de microdeleciones del cromosoma Y en hombres chilenos infértiles

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• 作者：Catherine Sá ; nchez^a ; José ; Ignacio Vinay^b ; Raú ; l Valdevenito^a ; ^c ; Cristiá ; n Palma^a ; ^c ; ^{cpalma@clc.cl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}
• 关键词：Infertilidad masculina ; Azoospermia ; Microdeleció ; n cromosoma Y
• 刊名：Revista Internacional de Andrología
• 出版年：2016
• 出版时间：July-September 2016
• 年：2016
• 卷：14
• 期：3
• 页码：80-85
• 全文大小：611 K

文摘

El objetivo de este estudio es determinar la prevalencia de microdeleciones del cromosoma Y en hombres chilenos infértiles.

Material y métodos

Se incluyeron 102 hombres con diagnóstico de azoospermia u oligozoospermia severa que consultaron en la Unidad de Andrología por infertilidad. Se llevó a cabo análisis de microdeleciones de la región del factor de azoospermia (AZF) del cromosoma Y a través de reacción en cadena de la polimerasa, utilizando ADN genómico extraído de leucocitos de sangre periférica. Cada paciente fue analizado utilizando sequence tagged sites para las regiones AZFa, AZFb y AZFc.

Resultados

Sesenta y siete pacientes presentaron azoospermia y 35 oligozoospermia severa. Se encontraron microdeleciones del cromosoma Y en el 9,8% de los pacientes. La mutación más prevalente fue AZFc, afectando al 3,9% de la muestra, seguida por AZFbc (2,9%), AZFa (2,0%) y AZFb (1,0%). Solo los hombres azoospérmicos presentaron las mutaciones.

Conclusiones

La prevalencia de microdeleciones del cromosoma Y en hombres chilenos infértiles es similar a la presentada en estudios internacionales. Estas mutaciones deben ser buscadas cuando se enfrenta a un paciente infértil con alteraciones cuantitativas severas del seminograma, ya que AZFa y AZFb están asociados con ausencia completa de gametos viables, y la portación de AZFc tiene importantes consecuencias en el potencial de fertilidad de la descendencia masculina.