Alteraciones citogen¨¦ticas en meningiomas y su impacto en la evoluci¨®n de la enfermedad

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• 作者：José ; Marí ; a Sayagué ; s^a ; ^{ppmari@usal.es} ; Marí ; a Dolores Tabernero^b ; Á ; ngel Maí ; llo^c
• 关键词：Meningioma ; Alteraciones gené ; ticas ; Cariotipo ; FISH ; Recidiva
• 刊名：Medicina Cl¨ªnica
• 出版年：2007
• 出版时间：February 2007
• 年：2007
• 卷：128
• 期：6
• 页码：226-232
• 全文大小：100 K

文摘

En los ¨²ltimos a?os se ha avanzado de forma notable en el conocimiento de las alteraciones gen¨¦ticas presentes en los meningiomas y su asociaci¨®n con la ontogenia y progresi¨®n tumoral. As¨ª, mientras que la presencia de monosom¨ªa 22/22q? asociada a mutaci¨®n en los genes NF2, BAM22, RRP22, GAR22, MN1, SMARCB1, CLH22 y LARGE, se asocia con el proceso de transformaci¨®n neopl¨¢sica, la monosom¨ªa 14, deleciones 1p, alteraciones en los cromosomas 9p, 10q y 17q y los cariotipos complejos constituir¨ªan habitualmente alteraciones gen¨¦ticas asociadas con la progresi¨®n tumoral. Desde el punto de vista pron¨®stico, la informaci¨®n disponible sobre el valor de las anomal¨ªas gen¨¦ticas sigue siendo escasa; no obstante, la presencia de ganancias del cromosoma 22 en el contexto de un cariotipo complejo, as¨ª como la deleci¨®n del cromosoma 1p y la monosom¨ªa 14, se ha asociado con una supervivencia libre de reca¨ªda significativamente m¨¢s corta, y esta ¨²ltima alteraci¨®n ha mostrado un valor pron¨®stico independiente.