Le syndrome de Van der Woude聽: une entit茅 clinique m茅connue

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• 作者：O. Abbo ; F. Vaysse ; E. Bieth ; P. Galinier
• 关键词：Syndrome de Van der Woude ; IRF6 ; Conseil gé ; né ; tique
• 刊名：Annales de chirurgie plastique esthetique
• 出版年：February, 2014
• 年：2014
• 卷：59
• 期：1
• 页码：81-84
• 全文大小：740 K

文摘

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R茅sum茅

Le syndrome de Van der Woude (SVDW) repr茅sente la premi猫re cause de fente labio-alv茅olopalatine d鈥檕rigine syndromique. Il associe 脿 ces fentes, des fistules de la l猫vre inf茅rieure et parfois des hypodonties. Des d茅couvertes r茅centes ont permis de mettre en 茅vidence des mutations du g猫ne de l鈥橧RF6聽dans ce syndrome et, ainsi, de mieux comprendre les variabilit茅s cliniques de ce syndrome. 脌 la lumi猫re des cas pris en charge r茅cemment dans notre institution et d鈥檜ne revue de la litt茅rature, nous tentons de faire le point sur cette association syndromique.