- 作者：Linda Rossi ; Francesco Zulian ; Jé ; rô ; me Stirnemann ; Thierry Billette de Villemur ; Nadia Belmatoug
- 刊名：Revue du Rhumatisme
- 出版年：2010
- 出版时间：December 2010
- 年：2010
- 卷：77
- 期：6
- 页码：616-620
- 全文大小：194 K
Résumé
ObjectifsDécrire les manifestations initiales et les caractéristiques cliniques de l’atteinte osseuse au sein d’une cohorte de patients atteints d’une maladie de Gaucher à début pédiatrique.Méthodes
Des patients atteints de maladie de Gaucher à début pédiatrique, suivis par le Centre français de référence des maladies lysosomales, ont été évalués de façon rétrospective. Les caractéristiques démographiques ainsi que la fréquence, le type et la localisation des événements squelettiques pertinents ont été collectés.
Résultats
Quarante-quatre patients, 41 de type 1 et trois de type 3, ont été inclus dans l’étude. L’atteinte osseuse, présente chez 32 % des patients, était l’élément révélateur de la maladie le plus fréquent après l’hépatosplénomégalie (41 % ). Les enfants avec des symptômes osseux lors de la présentation initiale étaient significativement plus âgés que ceux sans symptômes de ce type (9,8 vs 5,6 ans). Au moment du diagnostic, 45 % des patients avaient des symptômes squelettiques (douleur osseuse et/ou crise osseuse). Pour deux tiers des patients chez lesquels des radiographies ont été effectuées, il existait une preuve d’au moins une anomalie osseuse, principalement une déformation en flacon Erlenmeyer et une nécrose avasculaire. Soixante-treize pour cent des patients présentaient au moins un événement squelettique majeur dans leurs antécédents cliniques ; parmi ceux-ci, le premier événement était survenu à l’âge pédiatrique dans 45 % des cas.
Conclusions
L’atteinte squelettique est un élément révélateur fréquent de la maladie de Gaucher chez les enfants. Étant donné sa prévalence élevée, elle devrait être soigneusement évaluée, afin de débuter au moment opportun une thérapie appropriée et empêcher des complications irréversibles.