PAN de l’enfant : chercher le syndrome auto-inflammatoire

详细信息    查看全文

• 作者：A. Fougerouse¹ ; ; A.-S. Dutkiewicz² ; P. Pillet³ ; B. Vergier⁴ ; F. Boralevi² ; C. Leaute-Labreze²
• 关键词：Fiè ; vre mé ; diterrané ; enne familiale ; Maladies auto-inflammatoires ; Pé ; riarté ; rite noueuse ; TRAPS
• 刊名：Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
• 出版年：2016
• 出版时间：December 2016
• 年：2016
• 卷：143
• 期：12_supp_S
• 页码：S297-S298
• 全文大小：60 K
• 卷排序：143

文摘

La périartérite noueuse (PAN) est une vascularite nécrosante des artères de moyen calibre. Nous rapportons le cas d’une enfant présentant une PAN dans les suites d’une infection streptococcique et chez qui nous avons pu mettre en évidence des mutations hétérozygotes de gènes impliqués dans deux maladies auto-inflammatoires (MAI), la fièvre méditerranéenne familiale (FMF), ainsi que le Syndrome périodique associé au récepteur du TNF (TRAPS).ObservationUne enfant de 3 ans d’origine marocaine était adressée pour un tableau d’hypodermite, d’oligoarthrite et douleurs abdominales. Lors de vacances aux Maroc un mois plus tôt, elle avait présenté un tableau d’angine et d’hypodermite des membres, interprétée par le pédiatre comme un érythème noueux post-streptococcique (ASLO élevées). Elle présentait des nodules d’hypodermite très douloureux principalement localisés en péri-articulaire (coudes, chevilles, genoux), associés à des épanchements articulaires des genoux, dans un contexte de fièvre et d’altération de l’état général. On notait un syndrome inflammatoire majeur avec une hyperleucocytose à 20G/L. Le bilan auto-immun et infectieux était négatif en dehors des ASLO à 1200 U. L’histologie d’un nodule révélait une vascularite segmentaire des vaisseaux de moyen calibre de l’arcade profonde avec nécrose fibrinoïde et thrombose. Il n’y avait pas d’atteinte rénale, ni cardiaque ni vasculaire. Le diagnostic de vascularite nécrosante à type de PAN était retenu. Une corticothérapie à 1 mg/kg/j était introduite, permettant une amélioration rapide de l’état général et des signes articulaires, mais devant la persistance d’un syndrome inflammatoire biologique et une dépendance à la corticothérapie, des perfusions mensuelles d’immunoglobulines étaient proposées. Dans l’hypothèse d’une MAI sous-jacente, une étude génétique était réalisée, révélant une mutation p.Pro369Ser sur le gène MEFV ainsi qu’une mutation p.Val380Val sur le gène TNFRSF11A.DiscussionUne prévalence élevée de vascularites a été rapportée chez des patients ayant une FMF. La vascularite la plus fréquemment observée est le purpura rhumatoïde, la PAN est plus rare. Les patients qui développent une PAN dans le cadre d’une FMF présentent un début précoce avec un risque d’évolution plus sévère. Dans notre cas, le jeune âge et le tableau clinique bruyant associés à l’origine géographique nous ont incités à rechercher un terrain favorisant. Cette enfant a non seulement un polymorphisme MEFV la prédisposant à la FMF, mais également une mutation sur le gène du récepteur au TNF qui pourrait constituer un facteur aggravant de la réaction inflammatoire inappropriée aux agents infectieux, comme le streptocoque.ConclusionL’association entre PAN et mutation hétérozygote à la fois du gène MEFV et TNFRSF11A n’est sûrement pas fortuite. Une vascularite rare à début précoce, doit inciter à rechercher une MAI sous-jacente.