文摘
Rxe9;sumxe9;
Parmi les anxe9;mies du nouveau-nxe9;, les cytopathies mitochondriales sont une cause rare. Le syndrome de Pearson, habituellement diagnostiquxe9; dans l’enfance, est caractxe9;risxe9; par une anxe9;mie sidxe9;roblastique, rxe9;fractaire et arxe9;gxe9;nxe9;rative avec vacuolisation des prxe9;curseurs mxe9;dullaires associxe9;e xe0; une insuffisance pancrxe9;atique exocrine. Nous rapportons les observations de 2 nouveau-nxe9;s prxe9;sentant un syndrome de Pearson rxe9;vxe9;lxe9; par une anxe9;mie macrocytaire arxe9;gxe9;nxe9;rative sxe9;vxe8;re. Dans les 2 cas, le myxe9;logramme montrait des signes d’anxe9;mie sidxe9;roblastique et une vacuolisation des prxe9;curseurs xe9;rythroblastiques. L’analyse gxe9;nxe9;tique a permis la confirmation diagnostique en rxe9;vxe9;lant une dxe9;lxe9;tion de l’ADN mitochondrial. Les 2 nouveau-nxe9;s ont bxe9;nxe9;ficixe9; d’un support transfusionnel mensuel. La revue de la littxe9;rature a permis de trouver 5 autres cas de syndrome de Pearson xe0; rxe9;vxe9;lation nxe9;onatale. Ce syndrome, rarement diagnostiquxe9; en pxe9;riode nxe9;onatale, doit xea;tre xe9;voquxe9; devant une anxe9;mie macrocytaire arxe9;gxe9;nxe9;rative qui doit conduire xe0; la rxe9;alisation rapide d’un myxe9;logramme puis d’une analyse gxe9;nxe9;tique xe0; partir d’un prxe9;lxe8;vement sanguin.Summary
<p>Among the etiologies of anemia in the newborn, those related to mitochondrial cytopathies are rare. Pearson syndrome is mostly diagnosed during infancy and characterized by refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow progenitor cells and exocrine pancreatic dysfunction. We describe two diagnosed cases of Pearson syndrome in the early neonatal period caused by severe macrocytic aregenerative anemia. Bone marrow aspiration revealed sideroblastic anemia and vacuolization of erythroblastic precursors. The diagnosis was confirmed by genetic analysis revealing a deletion in the mitochondrial DNA. These two newborns received monthly transfusions. Five other newborns suffering from Pearson syndrome with various clinical symptoms were found in literature. Pearson syndrome, rarely diagnosed in newborns, should be suspected in the presence of macrocytic aregenerative anemia and requires a bone marrow aspirate followed by a genetic analysis from a blood sample.