- 作者：Rafael Laredo ; Lorenzo Monserrat ; lorenzo_monserrat@canalejo.org ; Manuel Hermida-Prieto ; Xusto Ferná ; ndez ; Isabel Rodrí ; guez ; Laura Cazó ; n ; Iné ; s Alvariñ ; o ; Carlos Dumont ; Pablo Piñ ; ó ; n ; Jesú ; s Peteiro ; Beatriz Bouzas ; Alfonso Castro-Beiras
- 关键词：Miocardiopatí ; a ; Hipertrofia ; Gené ; tica ; MYH7
- 刊名：Revista Espa?ola de Cardiolog¨ªa
- 出版年：2006
- 出版时间：October 2006
- 年：2006
- 卷：59
- 期：10
- 页码：1008-1018
- 全文大小：152 K
Introducci¨®n y objetivos
Determinar la frecuencia de mutaciones en el gen de la cadena pesada de la betamiosina (MYH7) en una cohorte de pacientes con miocardiopat¨ªa hipertr¨®fica (MCH) y en sus familiares, y analizar la correlaci¨®n entre genotipo y fenotipo.M¨¦todos
Detecci¨®n de polimorfismo en la conformaci¨®n de hebras monocatenarias y secuenciaci¨®n de fragmentos con movilidad anormal del gen MYH7 en 128 casos ¨ªndice consecutivos con MCH. Comparaci¨®n de fenotipo entre pacientes con y sin mutaciones y descripci¨®n del fenotipo de las familias identificadas.
Resultados
Identificamos 11 mutaciones en 13 familias (10 % ), 7/11 previamente descritas. La mutaci¨®n I736T se identific¨® en 3 familias y la A797T en 2. Un caso present¨® 2 mutaciones (I736T y R787H). Las mutaciones fueron m¨¢s frecuentes en pacientes con antecedentes familiares de muerte s¨²bita (31 % ) y con hipertrofia severa (39 % con grosor ?30 mm). Hab¨ªa mutaci¨®n en 29 de 42 miembros de las 13 familias, incluidos 6 (20 % ) portadores sanos (edad ?36 a?os). Hab¨ªa antecedentes de muerte s¨²bita en 9 familiares de 4 familias (4 en 2 familias con I736T, uno con A797T, uno con R870H y 2 con A901P).
Conclusiones
Las mutaciones en MYH7 aparecen en un 10 % de nuestras familias y son m¨¢s frecuentes cuando hay antecedentes familiares de muerte s¨²bita o hipertrofia severa. La mayor parte hab¨ªa sido descrita previamente y algunas se repiten en varias familias. Ciertas mutaciones muestran una correlaci¨®n genotipo-fenotipo estable, mientras que en otras, las marcadas diferencias entre casos ¨ªndice y familiares hacen sospechar la presencia de factores gen¨¦ticos adicionales que debemos identificar.