Profil neuropsychologique et neuroanatomique chez 17 patients présentant une cystinose

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• 作者：A. Curie¹ ; ^{pierre.cochat@chu-lyon.fr} ; Touil¹ ; S. Gaillard¹ ; F. Cotton² ; D. Galanaud³ ; N. Leboucq⁴ ; G. Deschenes¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; A. Bertholet-Thomas¹ ; P. Cochat¹ ; ² ; ³
• 刊名：Archives de Pédiatrie
• 出版年：2016
• 出版时间：December 2016
• 年：2016
• 卷：23
• 期：12
• 页码：1298
• 全文大小：197 K
• 卷排序：23

文摘

L’objectif de cette étude est de mieux comprendre le profil neuropsychologique et neuroanatomique lié à la cystinose, une maladie lysosomale héréditaire rare liée au déficit du transporteur de la cystine conduisant à une accumulation progressive de cystine dans les tissus.Matériel et méthodesDix-sept patients âgés en moyenne de 17,6 ans [5,4–33,3] et présentant une cystinose ont été inclus dans l’étude. Des évaluations du fonctionnement intellectuel, de la mémoire et des capacités visuo-spatiales ont été réalisées. Seize patients sur 17 ont effectué une IRM cérébrale 3 T (3DT1 haute résolution, FLAIR, DTI et spectroscopie).Résultats principauxL’efficience intellectuelle des patients est normale (QI total moyen = 100). Mais l’Indice de Raisonnement Perceptif (moyenne = 87, [63–109]) est significativement plus bas que l’Indice de Compréhension Verbale (moyenne = 100, [59–138], p = 0,003). Il existe une altération significative de la mémoire de travail par rapport aux capacités mnésiques générales (p = 0,003). L’IRM révèle une atrophie cortico-sous-corticale à prédominance pariéto-occipitale.ConclusionLes patients ayant une cystinose ont un profil neuropsychologique et neuroanatomique spécifique, dont la meilleure connaissance devrait améliorer leur prise en charge.