El diagnóstico prenatal se hace en base a la ecografía y se apoya con resonancia magnética fetal, mientras que la radiografía y la TAC pulmonar son las principales herramientas para el diagnóstico posnatal. La presentación clínica es variable, desde la muerte por hidrops fetal, hasta pacientes que permanecen asintomáticos por años.
Existen alternativas terapéuticas prenatales para pacientes con alto riesgo de mortalidad intrauterina, y la extirpación posnatal es la conducta con más respaldo incluso en pacientes asintomáticos.