Síndrome de pseudo-Bartter como presentación de fibrosis quística con mutación DF508

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• 作者：Mar&iacute ; a de Jesú ; s Galaviz-Ballesteros^a ; Carlos Patricio Acosta-Rodr&iacute ; guez-Bueno^a ; Alejandra Consuelo-Sá ; nchez^a ; Isidro Franco-Á ; lvarez^b ; Odilo Ivá ; n Olalla-Mora^b ; Rodrigo Vá ; zquez-Frias^a ; ^{rovaf@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}
• 关键词：S&iacute ; ndrome pseudo-Bartter ; Fibrosis qu&iacute ; stica ; Deshidratació ; n hiponatré ; mica ; Alcalosis metabó ; lica ; DF508
• 刊名：Boletín Médico del Hospital Infantil de México
• 出版年：2016
• 出版时间：September-October 2016
• 年：2016
• 卷：73
• 期：5
• 页码：331-334
• 全文大小：422 K

文摘

El síndrome de pseudo-Bartter (SPB) se define como una alcalosis metabólica hipoclorémica con hipocaliemia en ausencia de tubulopatía. Los pacientes con fibrosis quística (FQ), al presentar alteraciones hidrolectrolíticas, pueden llegar a presentarlo.

d="absSec_2">Caso clínico

d="spar0010">Lactante femenino con antecedente de 2 eventos de deshidratación. Se presenta a los 5 meses de vida con vómito, rechazo al alimento, tos crónica, poliuria, desnutrición, alcalosis metabólica, hipocaliemia, hiponatremia, hipocloremia y falla renal aguda. Se realizó estudio de tos crónica, con lo que se descartó tuberculosis pulmonar, enfermedad por reflujo gastroesofágico y alteración en la mecánica de la deglución. Ante la alcalosis metabólica sin tubulopatía se diagnosticó SPB; por la historia de desnutrición y tos crónica se sospechó de FQ, la cual se corroboró con medición de electrolitos en sudor y mediante análisis molecular de la mutación delta F508. Este es uno de los pocos casos reportados con SPB y esta mutación.

d="absSec_3">Conclusiones

d="spar0015">En pacientes con cuadros repetitivos de deshidratación hiponatrémica con alcalosis metabólica hipoclorémica o SPB debe considerarse como diagnóstico diferencial FQ. La FQ pude presentarse como SPB, principalmente en pacientes menores de 2 años.