Les approches globales émergentes, types méthodes « omiques » se montrent très prometteuses, mais les contraintes pratiques et techniques n’ont pas encore permis leur optimisation.
Même si quelques biomarqueurs comme la cystatine C ou le glutamate sont effectivement modifiés dans la SLA, à ce jour aucun marqueur biologique n’est utilisé en routine.
L’IRM du tenseur de diffusion a émergé comme un outil permettant d’objectiver l’atteinte du motoneurone central à l’étage cérébral mais une méta-analyse récente montre qu’elle est peu sensible et spécifique.
L’imagerie médullaire offre l’avantage de pouvoir potentiellement évaluer à la fois l’atteinte du faisceau corticospinal et celle des motoneurones périphériques situés dans les cornes antérieures de la moelle. Son intérêt pour fournir des biomarqueurs de SLA est illustré par des travaux récents qui ont utilisé une approche multiparamétrique.
Les limites des études de biomarqueurs sont caractérisées par des cohortes de faibles effectifs, avec une population contrôle ne permettant pas d’en évaluer la spécificité.
Les discordances entre les biomarqueurs identifiés dans les différentes études reposent sur une forte hétérogénéité de la maladie et sur un manque de standardisation des processus de recherche, incluant la validation de ces molécules sur des cohortes indépendantes.
Les perspectives de recherche de biomarqueurs dans la SLA reposent sur la combinaison des méthodes analytiques, des compétences humaines et sur une harmonisation des stratégies.