Phacomatoses et atteinte rénale : à propos de trois cas

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• 作者：A. Khedhiri¹ ; ^{ik4m23@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; K. Mnif¹ ; Y. Chaabouni¹ ; K. Makni² ; I. Agrebi¹ ; R. Guesmi¹ ; M. Kharrat¹ ; J. Hachicha¹
• 刊名：Néphrologie Thérapeutique
• 出版年：2015
• 出版时间：September 2015
• 年：2015
• 卷：11
• 期：5
• 页码：356
• 全文大小：64 K

文摘

Les phacomatoses sont des maladies dues à une anomalie précoce du développement embryonnaire, associant des atteintes de plusieurs organes, comme le rein, la peau et l’os.

Patients et méthodes

Nous rapportons deux cas de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) et un cas de neurofibromatose type 1 (NF1), chez lesquels une atteinte rénale a été objectivée.

Résultats

Observation 1 : patiente âgée de 25 ans, suivie depuis l’âge de 9 ans pour une NF1, avec présence de multiples tâches café au lait diffuses. La patiente a présenté une hypertension artérielle (HTA) avec hypokaliémie. Les investigations ont conclu à un hyperaldostéronisme secondaire dû à une sténose serrée bilatérale des artères rénales. La patiente a eu une angioplastie de l’artère rénale droite avec succès primaire. L’évolution a été marquée par la persistance de l’HTA avec normalisation de la kaliémie.

Observation 2 : patiente âgée de 54 ans, suivie depuis l’âge de 30 ans pour une sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) révélée par des convulsions en rapport avec des nodules sous-épendymaires diffus bilatéraux et calcifiés. Devant la découverte d’une HTA avec une insuffisance rénale avancée, une échographie rénale a montré deux reins dédifférenciés sièges de multiples formations kystiques, ainsi qu’un bourgeon tissulaire échogène, vascularisé au Doppler, très évocateur d’un angiomyolipome. L’évolution a été marquée par l’aggravation rapide de la fonction rénale.

Observation 3 : patiente âgée de 31 ans, ayant une épilepsie depuis l’âge de 21 ans avec à la TDM cérébrale des tubers cérébraux, corticaux et sous-corticaux, ayant porté le diagnostic de STB. La patiente a présenté une hématurie macroscopique avec une insuffisance rénale avancée. L’échographie rénale a objectivé deux reins augmentés de taille, sièges de multiples kystes bilatéraux. L’évolution vers le stade terminal a été rapide.

Discussion

L’atteinte rénale au cours des phacomatoses est hétérogène et fréquente, dominée par les kystes et les angiomyolipomes, surtout au cours de la STB. La sténose des artères rénales survient dans un 1 % des cas au cours de la NF1.

Conclusion

La prise en charge des phacomatoses nécessite une collaboration multidisciplinaire.