Syndrome de Pallister-Killian : confrontation des données prénatales et fœtopathologiques de six cas et revue de la littérature

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• 作者：D. Desseauve^a ; ^{david.desseauve@univ-poitiers.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; M. Legendre^b ; M. Dugué ; -Maré ; chaud^a ; V. Vequeau-Goua^a ; F. Pierre^a
• 关键词：Pallister-Killian ; Diagnostic ; Anté ; natal ; F&oelig ; topathologie
• 刊名：Gynecology Obstetrique & Fertilite
• 出版年：2016
• 出版时间：April 2016
• 年：2016
• 卷：44
• 期：4
• 页码：200-206
• 全文大小：1114 K

文摘

D’une façon générale, au sein des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal, la recherche d’une tétrasomie 12p en mosaïque est demandée devant la découverte d’une hernie diaphragmatique. Ainsi, les séries de syndromes de Pallister-Killian (SPK : OMIM class="interref" data-locatorType="omim" data-locatorKey="601803">601803), surestiment probablement la prévalence de la hernie diaphragmatique dans ce syndrome au détriment des autres anomalies morphologiques.

Méthode

Étude rétrospective multicentrique, grâce à un appel à collaboration lancé auprès de tous les membres de la société de fœtopathologie française (SOFFOET). Pour chaque cas identifié, nous avons collecté l’ensemble des données prénatales et postnatales. Les données anténatales ont été confrontées aux données de l’examen fœtopathologique afin d’évaluer la pertinence des signes échographique du SPK. Nous avons complété ce travail par une revue de la littérature sur les anomalies morphologiques constatées en anténatale dans les cas de SPK.

Résultats

Dix cas nous ont été adressés, dont 7 avec confirmation cytogénétique et 6 avec échographies anténatales. En anténatal, comme en post-mortem, l’atteinte la plus fréquemment retrouvée est la dysmorphie cranio-faciale (5 cas/6). Une malformation des membres est rapportée dans la moitié des cas (3 cas sur 6). L’échographie a mis en évidence une dysmorphie cranio-faciale dans 5 cas détectés sur 6. On retrouve un cas de hernie diaphragmatique gauche. Nos résultats sont en accord avec le spectre malformatif décrit dans la littérature.

Conclusion

Certaines associations malformatives pourraient faire évoquer un SPK en l’absence de la classique hernie diaphragmatique.