Prevalencia mutacional de los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes con cáncer de mama y ovario atendidos en el Área de Salud de La Ribera (Comunidad Valenciana, España)

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• 作者：Montse Ortiz^a ; Ará ; nzazu Lafuente-Sanchis^a ; José ; M. Cuevas^b ; Á ; ngel Zú ; ñ ; iga^a ; ^{azuniga@hospital-ribera.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}
• 关键词：Cá ; ncer de mama hereditario ; BRCA1 ; BRCA2 ; prevalencia alé ; lica ; clí ; nico-patologí ; a
• 刊名：Revista Española de Patología
• 出版年：2016
• 出版时间：October-December 2016
• 年：2016
• 卷：49
• 期：4
• 页码：214-218
• 全文大小：765 K

文摘

El cáncer de mama es la neoplasia más frecuente en la mujer, estando implicadas mutaciones en la línea germinal de los genes BRCA1 y BRCA2 en un 5-10% de los casos. El análisis genético precoz en familias portadoras de mutaciones en BRCA permite la detección de pacientes de riesgo en los que llevar a cabo unas adecuadas medidas de seguimiento o profilácticas. Se han descrito más de 3.000 mutaciones distintas en BRCA relacionadas con la enfermedad, variando su prevalencia alélica según el área geográfica analizada.

El objetivo de este trabajo ha sido determinar mediante secuenciación masiva (NGS) qué mutaciones patológicas en los genes BRCA1 y BRCA2 son las prevalentes en los pacientes atendidos en la Unidad de Riesgo de Cáncer de Mama Familiar del Hospital de La Ribera y cuáles son sus características clinicopatológicas. Nuestro estudio muestra que los pacientes con mutaciones en BRCA fueron principalmente mujeres premenopáusicas con algún tipo de cáncer y con antecedentes familiares. La mutación con mayor prevalencia detectada en nuestra población de estudio fue c.9026_9030delATCAT del exón 23 en el gen BRCA2.