Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: presentación atáxica

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• 作者：Sara A. Setti^a ; ^{sa_setti@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; José ; E. Meoli^b ; Hugo R. Jacob^c ; Manuel E. Rodriguez^a
• 关键词：Ataxia ; Autopsia ; Biologí ; a molecular ; Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ; Miocloní ; a ; Neuroimagen
• 刊名：Neurología Argentina
• 出版年：2016
• 出版时间：July-September 2016
• 年：2016
• 卷：8
• 期：3
• 页码：196-200
• 全文大小：1092 K

文摘

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una encefalopatía espongiforme transmisible, debido al acúmulo de una isoforma alterada de la proteína priónica (PrPsc) en el encéfalo. El cuadro clínico consiste en demencia rápidamente progresiva, ataxia y mioclonías, con alteraciones en el electroencefalograma (EEG), proteína 14-3-3 positiva en líquido cefalorraquídeo y alteraciones en resonancia magnética (RM). Su diagnóstico definitivo es anatomopatológico.

Caso clínico

Mujer de 64 años con ataxia rápidamente progresiva, trastornos visuales, disartria, disdiadococinesia dismetría y distonía axial. Apraxia, amiotrofia mioclonías y crisis convulsivas. Fallece a los 4 meses de inicio con marcado deterioro motor, rigidez y postura en flexión, con escaso deterioro cognitivo conductual. Se realiza estudio anatomopatológico con biología molecular.

Conclusiones

Presentamos un caso de ECJ «definida» con clínica infrecuente de ataxia, mioclonías, sin deterioro cognitivo para su genotipo (M/V1). Aún con EEG atípico y proteína 14-3-3 no concluyente, nuestra sospecha diagnóstica fue guiada principalmente por la rápida velocidad de instalación de los síntomas. En este caso nos ha resultado muy importante el estudio mediante RM encefálica de alto campo, con las secuencias adecuadas, para demostrar imágenes típicas y arribar al diagnóstico definido.