Maladie de Wilson : étude clinique de 8 cas présentant une atteinte neurologique

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• 作者：Houda Semra ; ^{houdy_s@yahoo.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Naima Taghane ; Sabrina Djebari ; Samia Benhamada ; Ibtissem Laib ; Fatima Serradj ; Abdelmadjid Hamri
• 关键词：Bilan cuprique ; Traitement pré ; coce ; Dé ; pistage familial
• 刊名：Revue Neurologique
• 出版年：2016
• 出版时间：April 2016
• 年：2016
• 卷：172
• 期：supp_S1
• 页码：A109
• 全文大小：54 K

文摘

La maladie de Wilson est une affection génétique rare elle se caractérise par une accumulation toxique de cuivre libre dans l’organisme, essentiellement hépatique, cérébrale et péri-cornéenne.

Objectifs

Le but de notre travail est d’étudier les caractéristiques de la maladie de Wilson sur le plan clinique, paraclinique, thérapeutique et évolutif.

Patients et méthodes

Nous présentons une étude rétrospective portant sur 8 malades wilsoniens colligés au service de neurologie du CHU de Constantine entre l’année 2008 et 2014. Nous avons analysé les paramètres cliniques, biologiques, radiologiques et évolutifs. Ont été inclus, les patients ayant une atteinte neurologique avec ou sans atteinte hépatique, un bilan cuprique perturbé et/ou la présence d’un anneau de Keyser-Fleischer.

Résultats

L’âge moyen de début était de 21,8 ans. La consanguinité a été retrouvée chez les 8 patients. Le délai moyen entre l’apparition des premiers signes et le diagnostic de la maladie était de 2 ans. Les signes de début étaient neurologiques chez 87,7 % des patients et des anomalies du bilan cuprique retrouvés dans 87,5 % des cas. Tous les patients ont reçu de la d-Pénicillamine avec une évolution favorable.

Discussion

L’étude de notre série a mis en évidence l’hétérogénéité clinique de la maladie de Wilson, elle a permit aussi d’illustrer la diversité des modes de révélations, la variabilité de son évolution et de son pronostic.

Conclusion

La maladie de Wilson est une affection curable necessitant un diagnostic précoce et un dépistage familial.