Recomendaciones de buenas prácticas para el diagnóstico genético de abortos espontáneos e interrupciones voluntarias del embarazo por presentar defectos congénitos

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• 作者：M. Martinez-Garcia^a ; ^{monmarga@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; E. Gavin^b ; J. Plaza^c ; A. Perez-Aytes^d ; P. Marin-Reina^d ; I. Lorda-Sanchez^a ; C. Ramos^a ; M.J. Trujillo-Tiebas^a
• 关键词：Guí ; a clí ; nica ; Algoritmo gen&eacute ; tico ; Defectos cong&eacute ; nitos ; Malformaciones ; Fetos ; Abortos
• 刊名：Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia
• 出版年：2016
• 出版时间：July-September 2016
• 年：2016
• 卷：43
• 期：3
• 页码：104-109
• 全文大小：375 K

文摘

La aparición de defectos congénitos produce una gran ansiedad en la familia y una enorme demanda asistencial. El objetivo principal radica en la redacción de las recomendaciones de buenas prácticas que sirvan de guía a los profesionales sanitarios para el diagnóstico clínico-genético de defectos congénitos.

Metodología

El protocolo que proponemos contempla un modelo de actuación óptimo que incluye, la recogida de la información clínica inicial, la obtención de las muestras biológicas y los protocolos de actuación.

Resultado

Se ha elaborado un modelo de historia clínica que ayude a la recogida de la información clínica pertinente. En la obtención de las muestras biológicas se aconseja la obtención de muestras fetales (de las 3 capas embrionarias) y muestras de los progenitores que serán procesarán teniendo en cuenta el algoritmo de actuación propuesto para el correcto diagnóstico genético del defecto congénito correspondiente.

Conclusión

Esta guía recoge por primera vez, las recomendaciones de buenas prácticas para el diagnóstico genético de abortos con defectos congénitos