Ulcères chroniques de jambe au cours d’un syndrome de Sjögren-Larsson : une nouvelle caractéristique phénotypique ?

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• 作者：J. Gottlieb¹ ; ; N. Baudot¹ ; M. Bagot¹ ; F. Mochel² ; E. Bourrat¹ ; ³
• 关键词：Sjö ; gren-Larsson ; Ulcè ; res de jambe ; insuffisance veineuse ; Variabilit&eacute ; ph&eacute ; notypique
• 刊名：Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
• 出版年：2016
• 出版时间：December 2016
• 年：2016
• 卷：143
• 期：12_supp_S
• 页码：S281-S282
• 全文大小：60 K
• 卷排序：143

文摘

Le syndrome de Sjögren-Larsson (SSL) est une maladie héréditaire neuro-cutanée liée à un trouble métabolique congénital. Elle est caractérisée par une ichtyose précoce volontiers prurigineuse, un retard psychomoteur, une spasticité et une dystrophie maculaire. Nous présentons une patiente SSL qui a développé des ulcères chroniques de jambe dès 45 ans.ObservationUne femme de 55 ans, issue d’un mariage consanguin, était hospitalisée pour des ulcères de jambe évoluant depuis 10 ans. Un SSL était suspecté devant la coexistence d’une ichtyose, d’un retard mental, d’une épilepsie et de troubles de la marche, même si la patiente avait réussi l’apprentissage de la lecture et de la marche avec déambulateur. Elle recevait un traitement antiépileptique (phénobarbital + valproate de sodium) et son ichtyose était contrôlée sous 50 mg d’acitrétine par jour au long cours. Les ulcères étaient distaux (périmalléolaire, tiers inférieur de jambe et dos des orteils), superficiels, à fond fibrineux, sans infection manifeste. Il existait un œdème du dos des pieds. Il n’y a pas de déficit sensitif associé ni traumatisme déclencheur. Le doppler montrait une incontinence bilatérale des grandes veines saphènes, avec absence de sténose athéromateuse. L’étude génétique confirme le SS, avec une mutation homozygote c.1297_1298delGA dans le gène ALDH3A2.DiscussionLe SSL doit être évoqué devant l’association de troubles neurologiques (retard psychomoteur et paraparésie spastique) et d’une icthyose congénitale prurigineuse. Une atteinte ophtalmique à type de dystrophie maculaire cristalline est fréquente. Le SSL est dû à des mutations de transmission autosomique récessive du gène ALDH3A2 (17p11.2) codant pour la « fatty aldehyde dehydrogenase », enzyme nécessaire à l’oxydation des alcools gras en acides gras. La littérature ne recense qu’une centaine de cas, avec 2 séries de 34 et 19 patients, où il est noté une grande variabilité phénotypique neurologique, précocement déterminée, et une absence de lien entre la sévérité de l’icthyose et celle de l’atteinte neurologique. Dans la série suédoise, il est décrit une mauvaise circulation sanguine des membres inférieurs avec œdème des pieds chez les SSL adultes. Il n’est pas proposé d’explication physiopathologique autre que mécanistique dans la genèse de ces troubles circulatoires, contrairement à d’autres maladies métaboliques telles que le déficit en prolidase ou l’homocystinurie. Les hypothèses physiopathologiques concernant la survenue d’ulcères de jambes dans le cadre du SSL sont une composante veineuse (insuffisance saphénienne prouvée chez notre patiente), mais aussi une possible part fonctionnelle due à la diplégie spastique et aux ténotomies correctrices.ConclusionL’ichtyose prurigineuse pourrait ne pas être le seul signe cutané du SLS. Notre cas et l’analyse de la littérature soulèvent l’hypothèse de troubles trophiques précoces d’origine veineuse au cours de l’évolution.