Amplification d’ATM de type HSR dans un lymphome T de bas grade

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• 作者：Saloua Toujani^a ; ^{saloua.toujani@chu-rennes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Catherine Henry^a ; Dominique Jacomy^b ; Claire Lamaison^a ; Sylvie Jaillard^a ; Vincent Jauffret^a ; Florian Cabillic^a ; Aur&eacute ; lie Decaux^c ; Frederic Dugay^a ; Josette Lucas^a ; Marc-Antoine Belaud-Rotureau^a
• 关键词：Lymphome ; ATM ; Amplification chromosomique
• 刊名：Morphologie
• 出版年：2016
• 出版时间：September 2016
• 年：2016
• 卷：100
• 期：330
• 页码：180-181
• 全文大小：63 K

文摘

Les mutations germinales d’ATM (11q22.3) sont associées à l’ataxie télangiectasie. Environ 10 à 15 % de ces patients développent des hémopathies lymphoïdes malignes. Les altérations d’ATM sont également récurrentes dans les lymphomes T sporadiques (mutations inactivatrices, perte d’hétérozygotie et délétions chromosomiques). Nous rapportons une amplification chromosomique d’ATM dans un cas de lymphome T de bas grade.

Il s’agissait d’un patient âgé de 53 ans sans antécédent pathologique et ayant initialement consulté pour une uvéite. L’examen clinique a retrouvé des adénopathies cervicales, axillaires et inguinales sans autre syndrome tumoral. Une hyperlymphocytose isolée à 27 G/l a justifié la réalisation d’un caryotype et d’un immunophénotypage lymphocytaire. Ce dernier a mis en évidence une population anormale de lymphocytes T CD3+, CD4+, CD5+, CD8-. L’étude histologique d’une biopsie ganglionnaire a montré une prolifération interfolliculaire de petites cellules lymphoïdes CD3+, CD5+. Un envahissement médullaire a également été retrouvé. Le caryotype sanguin a mis en évidence un clone hypodiploïde à 45 chromosomes avec une formule chromosomique complexe. Des analyses par hybridation in situ en fluorescence (FISH), réalisées dans un contexte initial de suspicion d’une leucémie lymphoïde chronique, ont montré une amplification du gène ATM. Celle-ci se présentait sous la forme d’une « Homogeneously Staining Region » (HSR) localisée sur le bras court du chromosome 11.

Les remaniements d’ATM à type de délétion sont fréquents dans les hémopathies malignes. Dans la leucémie à prolymphocyte T, la délétion d’ATM est observée dans 68 % des cas. À l’inverse, un gain de la région 11q23.2q23.3 impliquant entre autre ATM a été rapporté dans des lymphomes B.

À notre connaissance, nous rapportons la première observation d’une amplification d’ATM dans un lymphome T. Des analyses complémentaires sont en cours pour préciser la nature et la taille de cette amplification.