Récidive histologique d’une glomérulonéphrite à dépôts de C3 après greffe rénale en rapport avec une mutation du facteur I homozygote sans traduction clinique

详细信息    查看全文

• 作者：I. Boudhabhay¹ ; ^{idris.boudhabhay@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; D. Desvaux² ; M. Matignon³ ; V. Caudwell⁴ ; P. Lang³ ; P. Grimbert³ ; V. Fr&eacute ; meaux-Bacchi⁵ ; V. Audard⁶
• 刊名：Néphrologie Thérapeutique
• 出版年：2016
• 出版时间：September 2016
• 年：2016
• 卷：12
• 期：5
• 页码：363-364
• 全文大小：74 K

文摘

Les glomérulopathies à dépôts de C3 (GC3) regroupent un ensemble hétérogène de glomérulopathies chroniques qui ont récemment été individualisées au sein des glomérulonéphrites membrano-prolifératives (GNMP) 0020 and 0025. Certaines formes de GC3 sont associées à des mutations des gènes régulant l’activation de la voie alterne du complément [3].

Observation

Nous rapportons le cas d’une patiente transplantée rénale en 2005 à l’âge de 42 ans après évolution défavorable d’une glomérulopathie d’étiologie indéterminée associée à des stigmates biologiques de microangiopathie thrombotique. Le bilan étiologique initial avait mis en évidence une consommation de la voie alterne (baisse du C3 et du facteur B avec un C4 normal) associé à un déficit quantitatif du facteur I sans anticorps anti-C3 convertase de la voie alterne. Le mécanisme en cause était une mutation homozygote jamais rapportée au niveau de l’exon 10. Dans les suites de la transplantation rénale qui se déroule sans incident notable (créatinémie 97 μmol/L en 2009), la patiente bénéficie en 2009 d’une première ponction biopsie du greffon pour l’apparition d’une protéinurie à 1,3 g/j dans un contexte d’apparition de DSA. Cet examen met en évidence une GNMP avec prolifération endocapillaire associée à un marquage exclusif de C3 au niveau sous-endothélial, mésangial et pariétal. Devant la parfaite stabilité de la fonction rénale et la diminution de la protéinurie sous IEC, une simple surveillance est préconisée. Le bilan immunologique en 2009 retrouve des anomalies identiques à celles décrites lors de la prise en charge initiale. Deux nouvelles biopsies du greffon en 2014 et 2015 montrent une parfaite stabilité des lésions histologiques alors que la protéinurie reste inférieure à 0,3 g/j et la fonction rénale stable (96 μmol/L en 2016)

Discussion

Des mutations hétérozygotes du facteur I peuvent être associées à des GC3 mais une mutation homozygote du facteur I qui est habituellement associée à des infections récidivantes constitue une observation exceptionnelle et une cause inhabituelle de GC3.

Conclusion

Après plus de 10 ans de greffe rénale sans traitement spécifique (anti-C5, échanges plasmatiques), la récidive de GC3 sur le greffon en rapport avec une mutation homozygote du facteur I peut être purement histologique sans traduction clinique.