Self healing collodion baby

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• 作者：M. Severino-Freire¹ ; ; N. Jonca² ; N. Chassaing³ ; M. Piché ; ry² ; E. Karimova⁴ ; G. Repetto⁵ ; F. Boralevi⁶ ; F. Morice Picard⁷ ; D. Maier⁸ ; J. Mazereeuw-hautier¹
• 关键词：Acral self healing collodion baby ; Analyse molé ; culaire ; Self healing collodion baby
• 刊名：Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
• 出版年：2016
• 出版时间：December 2016
• 年：2016
• 卷：143
• 期：12_supp_S
• 页码：S172
• 全文大小：54 K
• 卷排序：143

文摘

Le self-healing (ou self-improving) collodion baby (SHCB) est un trouble de la kératinisation très rare. Il appartient au groupe des ichtyoses congénitales autosomiques récessives (ARCI) (10 % des ARCI). Il se caractérise par un aspect de bébé collodion à la naissance, qui va évoluer vers une ichtyose légère. Le bébé collodion est le plus souvent généralisé mais peut parfois être uniquement acral. Dans la littérature, nous retrouvons 45 cas décrits de SHCB avec analyse moléculaire (dont 2 séries). Les gènes rapportés comme responsables de SHCB sont TGM1, ALOXE3, ALOXE12B et CYP4F22. Nous rapportons une nouvelle série de SHCB.Matériel et méthodesIl s’agit d’une étude rétrospective rapportant des cas de SHCB dont les prélèvements ont été envoyés dans notre laboratoire entre août 2004 et juin 2016. L’analyse moléculaire a été faite par « next generation sequencing » et/ou par méthode Sanger.RésultatsQuinze patients SHCB provenant de quatorze familles (6 filles et 9 garçons), originaires de France (10), Roumanie (3) et Chili (2) sont rapportés. Un seul patient était issu d’une famille consanguine. Onze présentaient une forme classique généralisée et 4 une forme acrale (dont P14 et P15, frère et sœur) (Fig. 1). Des mutations ont été identifiées chez 9 des 15 patients, et ce dans les gènes TGM1 ou ALOX12B (Fig 2). Trois de ces patients étaient homozygotes pour des mutations précédemment décrites dans des cas de SHCB (P7) ou d’ARCI (P1 et P3). Les 6 autres patients étaient hétérozygotes composites. Nous avons identifié 2 nouvelles mutations faux-sens dans TGM1 et 3 nouvelles mutations dans ALOX12B (2 mutations faux-sens et une mutation décalante). Les 4 nouvelles mutations faux-sens sont prédites pour être délétères par les outils in silico SIFT et Polyphen-2, et peuvent être considérées comme probablement à l’origine du phénotype des patients. L’analyse génétique de 6 des 15 patients SHCB (forme généralisée ou acrale) est toujours en cours.DiscussionNous rapportons une nouvelle série de SHCB caractérisés génétiquement, incluant 4 nouveaux cas de forme acrale rarissime (un seul autre cas génotypé rapporté dans la littérature). Comme dans la littérature, le gène le plus fréquemment muté dans les SHCB généralisés dans notre série est le gène ALOX12B (47 %) (sous réserve des génotypages en cours). Concernant la forme acrale de SHCB, un seul des 4 patients a été caractérisé génétiquement ; il est hétérozygote composite pour les deux nouvelles mutations TGM1 que nous avons identifiées. De façon intéressante, nous n’avons décelé aucune mutation dans les gènes TGM1, ALOX12B, ALOXE3 ou CYP4F22 chez les 3 autres patients présentant une forme acrale, laissant supposer l’existence d’autres gènes responsables.ConclusionCe travail a permis d’identifier de nouvelles mutations dans les gènes TGM1 et ALOX12B et rapporte de nouveaux cas de forme acrale. Il contribue à améliorer les connaissances sur les relations génotype/phénotype dans le SHCB.