Agenesia renal unilateral. Nuevos argumentos acerca de la relación genética entre la urolitiasis y las malformaciones renales

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• 作者：Victor Garcia Nieto^a ; ^{vgarcianieto@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Beatriz Huertes Dí ; az^b ; Joaquin Escribano Subias^c ; Maria Teresa Alarcó ; n Alacio^d ; Juan David Gonzalez Rodrí ; guez^e ; José ; Eugenio Cabrera Sevilla^e ; Carolina Peralta Aros^f ; Maria Isabel Luis Yanes^a
• 关键词：Hipercalciuria ; Hipocitraturia ; Urolitiasis ; Herencia ; Agenesia renal unilateral
• 刊名：Anales de Pediatría
• 出版年：2016
• 出版时间：November 2016
• 年：2016
• 卷：85
• 期：5
• 页码：240-246
• 全文大小：588 K

文摘

En escasos trabajos previos, se ha comunicado que puede observarse la presencia de hipercalciuria en pacientes portadores de algunos tipos de CAKUT, como estenosis pieloureteral, reflujo vesicoureteral o quistes renales simples. Además, se ha descrito una prevalencia mayor de hipercalciuria y/o urolitiasis en los miembros de las familias de esos niños con algunos tipos de CAKUT, en comparación con la población en general. El presente estudio se llevó a cabo para averiguar si los niños con agenesia renal unilateral (ARU) tienen las características descritas anteriormente en otros tipos de CAKUT.

Métodos

En un estudio descriptivo y multicéntrico se determinó la prevalencia de hipercalciuria, hipocitraturia y urolitiasis en 67 niños (43 hombres y 24 mujeres) con ARU y sus familias.

Resultados

En 26 niños (38,8%) se observaron las 2 anomalías metabólicas que favorecen la formación de cálculos renales distribuidos de la siguiente manera: hipercalciuria en 16, hipocitraturia en 9 y tanto hipercalciuria como hipocitraturia en uno. Ocho niños (11,9%) presentaron un cólico renal durante el tiempo total de seguimiento. Una historia familiar de litiasis urinaria se encontró en 42/67 de los niños (62,7%): en familiares de primer grado en 12 de ellos, en familiares de segundo grado en 15 y en ambos grados de familiares en los otros 15. En contraste, en el grupo de control histórico, solamente en el 28,1% de las familias al menos un miembro había tenido urolitiasis.

Conclusión

Nuestros resultados muestran que la prevalencia de la hipercalciuria y/o hipocitraturia en pacientes pediátricos con ARU es mayor que en la población general. Asimismo, la prevalencia de urolitiasis en las familias de estos niños es también mayor que en la población general.