Dystrophie myotonique de Steinert cong茅nitale chez un grand pr茅matur茅聽: questionnements 茅thiques

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• 作者：K. Van Den Hende^a ; S. Durand^a ; ^{sabine-durand@chu-montpellier.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; R. Mesnage^a ; A. Filleron^b ; G. Cambonie^a
• 刊名：Archives de Pediatrie
• 出版年：2015
• 出版时间：October 2015
• 年：2015
• 卷：22
• 期：10
• 页码：1042-1046
• 全文大小：268 K

文摘

La dystrophie myotonique congénitale de Steinert est définie par une expansion de triplets CTG > 1500 sur le gène DMPK. Un terme de naissance avant 35 semaines d’aménorrhée (SA) et une durée de ventilation invasive supérieure à 30 jours sont les facteurs de risque classiques de mortalité infantile.

Observation

Nous rapportons le cas d’une enfant prématurée de 29 SA conçue par fécondation in vitro (FIV). Une hypotonie globale a conduit au diagnostic de myotonie congénitale de Steinert à la naissance. Une réflexion éthique sur la poursuite ou le retrait de soins de réanimation a été engagée, prenant en considération sa dépendance ventilatoire prolongée, son degré de prématurité et la demande parentale d’une prise en charge maximale. L’enfant a été extubée après 2 mois. À l’âge de 17 mois, elle présentait un décalage global du développement et des troubles de l’oralité nécessitant une gastrostomie.

Discussion

Les avancées techniques en réanimation néonatale autorisent la survie des formes congénitales de la maladie. Des incertitudes demeurent cependant quant à la signification d’une assistance ventilatoire néonatale prolongée sur le devenir de l’enfant, particulièrement son degré d’autonomie et l’importance du déficit intellectuel. La possible aggravation de la maladie par la procréation médicalement assistée doit également être discutée.

Conclusion

La forme congénitale de la myotonie de Steinert a un pronostic global sévère. Son retentissement reste cependant difficile à établir à l’échelon individuel, compte tenu d’une corrélation géno-phénotypique seulement partielle et d’une expressivité variable. Le questionnement éthique sur le niveau de prise en charge est à adapter au cas par cas en association avec la famille.