Parálisis de la mirada horizontal y escoliosis progresiva en un paciente con endotropia congénita y limitación de abducción. A propósito de un caso

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• 作者：A. Ferná ; ndez-Vega Cueto ; ^{afvega89@gmail.com} ; J.J. Rodrí ; guez-Ezcurra ; I. Rodrí ; guez-Maiztegui
• 关键词：Pará ; lisis de la mirada horizontal ; Escoliosis ; Fijació ; n cruzada ; HGPPS ; ROBO3
• 刊名：Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología
• 出版年：2016
• 出版时间：December 2016
• 年：2016
• 卷：91
• 期：12
• 页码：592-595
• 全文大小：1254 K
• 卷排序：91

文摘

Presentamos el caso de un paciente varón de 4 años de edad, remitido por endotropia congénita con limitación de abducción, tortícolis horizontal con fijación cruzada y escoliosis toraco-lumbar. El análisis genético del gen ROBO3 confirmó el diagnóstico de parálisis de la mirada horizontal y escoliosis progresiva (HGPPS).DiscusiónLa HGPPS es una alteración infrecuente de la motilidad ocular, caracterizada por ausencia de movimientos conjugados horizontales y escoliosis progresiva de inicio precoz. Esta entidad debe ser considerada como parte del diagnóstico diferencial de la endotropia congénita con fijación cruzada e incapacidad de abducción.