Es una enfermedad asintomática, cuya única manifestación clínica es su complicación: la fractura osteoporótica, única causante de su mobimortalidad. Las fracturas más frecuentes, las vertebrales, pueden pasar desapercibidas. Las fracturas de cadera y de Colles son, casi siempre, consecuencia de una caída. En ausencia de fractura, la sospecha clínica se realizará valorando los factores de riesgo.
Su diagnóstico se fundamenta en los criterios densitométricos de la OMS, basados en la medición de la DMO en columna lumbar o fémur proximal mediante DXA. Hecho el diagnóstico, se deben descartar que sea secundaria.
Nuevas estrategias terapéuticas ofrecen mejoras en el tratamiento de la enfermedad.