Caract¨¦ristiques cliniques, h¨¦modynamiques et g¨¦n¨¦tiques de l¡¯hypertension art¨¦rielle pulmonaire familiale

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• 作者：B. Sztrymf¹ ; J. Francoual² ; O. Sitbon¹ ; P. Labrune³ ; M. Jambou² ; C. Poü ; s² ; G. Simonneau¹ ; M. Humbert¹ ; ^{marc-humbert@abc.ap-hop-paris.fr}
• 关键词：Hypertension arté ; rielle pulmonaire ; BMPR2 ; TGF ¦Â Gé ; né ; tique
• 刊名：Revue des Maladies Respiratoires
• 出版年：2004
• 出版时间：November 2004
• 年：2004
• 卷：21
• 期：5_part_P1
• 页码：909-915
• 全文大小：183 K

文摘

| ReferencesReferences

R¨¦sum¨¦

Introduction

L¡¯hypertension art¨¦rielle pulmonaire (HTAP) est d¨¦finie par une ¨¦l¨¦vation de la pression au sein des art¨¨res pulmonaires en rapport avec une obstruction des art¨¨res pulmonaires de petit calibre par des cellules endoth¨¦liales et musculaires lisses.

On distingue les HTAP sans cause retrouv¨¦e (HTAP idiopathique) des maladies en rapport avec une cause d¨¦clenchante. Une forme familiale (HTAP familiale), regroupant plusieurs cas au sein d¡¯une m¨ºme famille, a r¨¦cemment ¨¦t¨¦ mise en relation avec des mutations affectant le g¨¨ne BMPR 2 (Bone morphogenetic protein receptor 2). Il nous semble important de comparer les HTAP idiopathiques sporadiques et familiales afin de v¨¦rifier si des modalit¨¦s diagnostiques ou th¨¦rapeutiques sp¨¦cifiques doivent ¨ºtre envisag¨¦es pour ces cas familiaux.

Mat¨¦riel et m¨¦thodes

Trente-quatre cas d¡¯HTAP familiale sont compar¨¦s ¨¤ 451 cas de formes idiopathiques sur les plans d¨¦mographiques, fonctionnels, h¨¦modynamiques et pronostiques. Les caract¨¦ristiques g¨¦n¨¦tiques des formes familiales sont ¨¦tudi¨¦es.

R¨¦sultats

Nous retrouvons un age au diagnostic plus bas dans la forme familiale (31 ¡À 15 et 45 ¡À 18, p = 0,002) sans autre diff¨¦rence d¨¦mographique (sex-ratio 2,09/1 et 1,42/1 p = NS). Il n¡¯y a aucune diff¨¦rence en terme fonctionnel (test de marche de 6 minutes 341 ¡À 98 et 289 ¡À 135, p = NS), h¨¦modynamique (PAP moyenne 65 ¡À 12 et 62 ¡À 15 p = NS) ou pronostique, ¨¤ l¡¯exception notable de l¡¯absence de r¨¦ponse vasodilatatrice dans l¡¯HTAP familiale lors du test en aigu au monoxyde d¡¯azote. Nous retrouvons des mutations du g¨¨ne BMPR 2 comparables quantitativement et qualitativement avec les r¨¦sultats d¨¦j¨¤ publi¨¦s ainsi que le ph¨¦nom¨¨ne d¡¯anticipation g¨¦n¨¦tique.

Conclusion

La seule diff¨¦rence entre les deux formes de la maladie sont l¡¯age plus pr¨¦coce au diagnostic et l¡¯absence de r¨¦ponse vasodilatatrice dans l¡¯HTAP familiale. Nous ne retenons pas d¡¯arguments pour une prise en charge diagnostique ou th¨¦rapeutique sp¨¦cifique des cas familiaux. Le conseil g¨¦n¨¦tique est ¨¤ d¨¦velopper au vu des progr¨¨s de la compr¨¦hension de la maladie.