- 作者：H. El Jadi ; dr.eljadi@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author (Dr) ; A.A. Guerboub (Dr) ; A. Moumen (Dr) ; M. Elmokhtari (Dr) ; S. Sellay (Dr) ; A. Labied (Dr) ; A. Gaouzi (Pr)
- 刊名：Annales d'Endocrinologie
- 出版年：2016
- 出版时间：September 2016
- 年：2016
- 卷：77
- 期：4
- 页码：483
- 全文大小：248 K
absSec_2">Présentation de cas
ar0010">Un garçon de 8 ans, issu d’un mariage non consanguin, avec notion d’hypotrophie à la naissance. L’enfant a consulté pour un micropénis avec hypospadias et cryptorchidie bilatérale. L’examen clinique trouve un enfant mince, son poids (entre −3 et −2 DS), une taille (entre −3 et −2 DS), avec un front large, faciès triangulaire, lèvre supérieure mince et des commissures labiales orientées vers le bas. Les oreilles proéminentes et bas implantées, anomalies dentaires, avec hémihypertrophie et asymétrie des membres inférieurs. L’examen des organes génitaux externe trouve un micropénis avec hypospadias. Les testicules sont en intrascrotal. L’intelligence et le développement psychomoteur sont normaux. Devant la forte suspicion clinique, le diagnostic de SSR a été retenu devant le RCIU, le retard staturopondéral, l’asymétrie corporelle et le syndrome dysmorphique très caractéristique. L’étude génétique n’a pas pu être réalisée.
absSec_3">Discussion
ar0015">Le SSR est une maladie génétique rare et hétérogène dont le spectre phénotypique ne cesse de s’enrichir d’anomalies dont la spécificité reste à établir. Ces anomalies sont présente à la naissance et impliquent un faible poids de naissance, petite taille, asymétrie corporelle. L’association rare chez notre patient d’anomalies du développement sexuel est très suggestive d’un défaut de méthylation de la région de contrôle de l’empreinte ICR 1 du locus IGF2-H19 sur le chromosome 11p15 plutôt qu’une disomie uniparentale du chromosome 7. Le mécanisme qui associe ces anomalies demeure à notre connaissance encore méconnu.