Síndrome de Turner: análisis de 42 casos

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• 作者：M. Pilar Bahí ; llo-Curieses^a ; ^{pilarbahilloc@yahoo.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Pablo Prieto-Matos^b ; Rocí ; o Quiroga Gonzá ; lez^c ; Laura Regueras Santos^c ; Amaya Blanco Barrio^d ; Sara Rupé ; rez Peñ ; a^e ; Grupo de Endocrinologí ; a Pediá ; trica de Castilla y Leó ; n^&loz ;
• 关键词：Sí ; ndrome de Turner ; Talla baja ; Hormona de crecimiento
• 刊名：Medicina Clínica
• 出版年：2016
• 出版时间：21 October 2016
• 年：2016
• 卷：147
• 期：8
• 页码：348-351
• 全文大小：330 K

文摘

El síndrome de Turner (ST) se asocia con talla baja, disgenesia gonadal y monosomía parcial o total del cromosoma X.

Pacientes y métodos

Se realizó un estudio de cohortes histórico de las pacientes con ST ≤ 18 años seguidas en los hospitales públicos de Castilla y León.

Resultados

Se registraron 42 pacientes (diagnóstico prenatal 11,9%, neonatal 14,3%) con una edad media actual de 11,9 ± 4,2 años. La talla baja fue el motivo de consulta en el 87,1%. El 40,5% presentaban monosomía total del cromosoma X. La enfermedad asociada más frecuente fue la oftalmológica (50%), con problemas cardiacos en el 23,8%. El 93% reciben tratamiento con m>growth hormonem> (GH, «hormona de crecimiento»), con una edad media al inicio de 7,43 ± 3,4 años y una DE media de talla de −2,84 ± 1,08. Solamente 10 pacientes han alcanzado talla final (talla media 151,47 ± 6,09 cm). La edad cronológica media de inducción puberal fue 13,2 años ± 0,94 años (edad ósea 12,47 ± 1,17).

Conclusiones

Uno de los datos clave para el diagnóstico fue la talla baja acompañada en algunos casos de otros hallazgos, siendo el tratamiento con GH efectivo.