Condylomatose et myélodysplasie familiales associées à une mutation du gène GATA2

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• 作者：M. Mé ; chineaud¹ ; ; S. Franç ; ois² ; O. Ingster³ ; P. Descamps⁴ ; C. Bellanné ; -Chantelot⁵ ; L. Martin¹
• 关键词：Condylomatose ; GATA2 ; Myé ; lodysplasie
• 刊名：Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
• 出版年：2016
• 出版时间：December 2016
• 年：2016
• 卷：143
• 期：12_supp_S
• 页码：S289
• 全文大小：55 K
• 卷排序：143

文摘

Des mutations hétérozygotes germinales du facteur de transcription GATA2 ont été identifiées en 2011. Elles se transmettent de façon autosomique dominante et sont responsables d’un phénotype protéiforme associant principalement infections et hémopathies. Les manifestations dermatologiques, présentes fréquemment au début de l’histoire clinique, sont le plus souvent des infections à HPV (à type d’épidermodysplasie verruciforme [EV] ou de condylomatoses chroniques). Elles touchent jusqu’à 50 % des patients mais restent encore mal connues des dermatologues. Nous rapportons une observation familiale avec des porteurs d’une mutation de GATA2 sur deux générations.ObservationUne femme de 55 ans était suivie pour une condylomatose ano-génitale chronique résistant aux traitements. Elle présentait également des lésions d’EV depuis l’enfance. Deux de ses enfants étaient décédés à l’âge de 30 ans d’une myélodysplasie atypique compliquée d’un pyoderma gangrenosum pour une fille, d’une GVH après transplantation pour un fils. Le myélogramme de la patiente index mettait en évidence un syndrome myélodysplasique débutant. Une fille survivante présentait des verrues plantaires mosaïques profuses et une papulose bowénoïde à HPV 16, ainsi qu’une bicytopénie. L’étude du gène GATA2 retrouvait une mutation complexe (grande insertion de 43 bp à la jonction exon 2–intron 2) chez les deux femmes.DiscussionNous avons retenu la responsabilité d’une mutation inédite de GATA2 dans la survenue de plusieurs cas familiaux d’infections à HPV et de myélodysplasies graves. La présence d’une mutation de GATA2 se caractérise chez un adulte par un tableau pouvant associer des manifestations : cutanées (verrues récurrentes génitales ou des membres, érythème noueux, lymphœdème…), hématologiques (cytopénies avec risque majeur d’évolution vers une myélodysplasie ou une leucémie aiguë myéloïde), un déficit immunitaire de type MonoMAC (susceptibilité aux infections à HPV, HSV ou aux mycobactéries) et des évènements cardiovasculaires (dissections artérielles, thromboses). La survie globale des patients mutés GATA2 est principalement liée à la survenue d’évènements oncogénétiques et entre 30 et 50 % des patients sont diagnostiqués au stade d’hémopathie maligne. GATA2 est exprimé dans les cellules souches hématopoïétiques, mais également les cellules endothéliales. La physiopathologie des manifestations chez les patients porteurs d’une mutation n’est pas élucidée, mais est assimilée à une immunosénescence.ConclusionEn conclusion, devant un lymphœdème et/ou des infections à HPV/HSV résistantes, le dermatologue doit rechercher des antécédents hématologiques et évoquer le portage d’une mutation de GATA2.