Variabilité phénotypique de l’adrénoleucodystrophie liée à l’X chez une famille ayant une nouvelle mutation c.947A>C du gène ABCD1

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• 作者：Emna Ellouz¹ ; ^{ellouzemna@yahoo.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Kallebi Fakhri² ; Sakka Salma³ ; Mziou Mariem⁴ ; Kamoun Hassen⁴ ; Triki Chahnez¹
• 关键词：Adré ; noleucodystrophie ; Gè ; ne ABCD1 ; Leucodystrophie
• 刊名：Revue Neurologique
• 出版年：2016
• 出版时间：April 2016
• 年：2016
• 卷：172
• 期：supp_S1
• 页码：A126
• 全文大小：55 K

文摘

L’adrénoleucodystrophie liée à l’X est la plus fréquente des maladies peroxysomales. Nous rapportons les particularités de 2 frères ayant une nouvelle mutation hémizygote c.947A>C du gène ABCD1.

Observation

Les 2 frères, issus de parents non consanguins, âgés de 9 et 13 ans avaient des ATCD de crises fébriles. Le 1^er a eu à l’âge de 7 ans une baisse de l’acuité visuelle et auditive avec difficultés scolaires et régression cognitive rapide. Il est décédé au bout de 2 ans d’évolution. Le 2^e a présenté une fatigabilité suivie de régression cognitive progressive. Après 4 ans d’évolution, il a présenté une neuropathie périphérique axonale et une insuffisance surrénalienne. L’IRM cérébrale a montré une leucodystrophie démyélinisante prédominant en postérieure chez le 1^er et un hypersignal du faisceaux pyramidal au niveau du tronc cérébral et de la capsule interne chez le 2^e. Les taux d’AGTLC étaient élevés chez les 2 patients.

Discussion

L’adrénoleucodystrophie liée à l’X est caractérisée par une variabilité phénotypique. Cette variabilité chez nos patients ayant la même mutation serait due à des gènes modificateurs ou à des facteurs environnementaux. Les signes de démyélinisation commencent au niveau du corps calleux et du faisceau pyramidal puis s’étendent vers la substance blanche postérieure.

Conclusion

L’adrénoleucodystrophie liée à l’X est caractérisée par une variabilité intra-familiale. La présence de signes de démyélinisation au niveau du faisceaux pyramidal devrait orienter le diagnostic au stade de début.