Une indication de préservation de fertilité en mosaïque…

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• 作者：Rosalie Cabry ; ^{cabry.rosalie@chu-amiens.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Guillaume Jedraszak ; Florence Scheffler ; Fré ; dé ; ric Barbier ; Emmanuelle Lourdel ; Naima Mansouri ; Noemie Celton ; Marlè ; ne Gallet ; Aviva Devaux ; Moncef Benkhalifa ; Henri Copin
• 关键词：Syndrome de Turner mosaï ; que ; Insuffisance ovarienne pré ; maturé ; e ; Pré ; servation de la fertilité ; Diagnostic pré ; natal
• 刊名：Morphologie
• 出版年：2016
• 出版时间：September 2016
• 年：2016
• 卷：100
• 期：330
• 页码：174
• 全文大小：49 K

文摘

Le syndrome de Turner induit un épuisement du stock folliculaire par accélération de l’atrésie. Dans les cas de syndrome de Turner en mosaïque, le risque d’insuffisance ovarienne prématurée (IOP) fait discuter l’indication de proposer aux patientes une technique de préservation de la fertilité.

Observation

Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 20 ans adressée en consultation de préservation de la fertilité dans le cadre d’un syndrome de Turner en mosaïque diagnostiqué en anténatal. Le caryotype anténatal avait été établi, après réalisation d’une amniocentèse, dans le cadre d’un retard de croissance intra-utérin. À l’âge d’un an, un caryotype sanguin de contrôle a été réalisé. La patiente a présenté une puberté spontanée à l’âge de 12 ans avec ménarches à 14 ans et cycles réguliers depuis.

À l’âge de 20 ans, elle pèse 57 kg pour 1 m 63 (BMI = 21,5) et présente un développement mammaire normal. Nous avons proposé à la patiente la réalisation d’un nouveau caryotype sanguin et d’un caryotype sur frottis jugal afin d’évaluer l’évolution du pourcentage de mosaïcisme.

L’évaluation de sa réserve ovarienne est tout à fait correcte (FSH = 5,6 mUI/mL, LH = 1,1 mUI/mL, E2 = 15,2 pg/mL et AMH = 31,9 pmol/L soit 4,5 ng/mL). Il ne lui a donc pas été proposé dans l’immédiat de technique de préservation de la fertilité mais une surveillance bi-annuelle de la réserve ovarienne.

Conclusion

Un suivi particulier doit être proposé à ces patientes et l’indication de préservation de fertilité discutée au cas par cas, au sein de plateformes pouvant proposer un suivi spécialisé adapté.