Syndrome myopathique révélant une myasthénie à anticorps anti-MuSK

详细信息    查看全文

• 作者：Emna Farhat ; ^{farhat.emna@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Iness Benabdelaziz ; Haifa Chelly ; Samia Ben Sassi ; Fayç ; el Hentati ; Mourad Zouari
• 关键词：Syndrome myopathique ; Anticorps anti-MuSK ; Atrophie des fibres de type 2
• 刊名：Revue Neurologique
• 出版年：2016
• 出版时间：April 2016
• 年：2016
• 卷：172
• 期：supp_S1
• 页码：A52
• 全文大小：52 K

文摘

La myasthénie à anticorps anti-MuSK (MuSK-MG) est une entité rare, caractérisée par une atteinte prédominante sur les muscles oculo-bulbaires. Nous rapportons un premier cas révélé par un syndrome myopathique.

Observation

Une patiente, âgée de 20 ans, issue d’un mariage consanguin et sans antécédents familiaux, nous a consulté pour troubles de la marche d’aggravation progressive depuis 5 ans. Des troubles fluctuants de la vision, la phonation, la déglutition et respiratoires étaient associés. L’examen a trouvé un syndrome myopathique avec une atteinte des deux ceintures. L’amyotrophie prédominait sur les muscles proximaux avec un décollement franc des omoplates, sans atrophie de la langue ni des muscles de la face. L’EMG a montré un tracé myogène sans décrément significatif. La biopsie musculaire a objectivé une atrophie des fibres de type 2 sur les colorations ATPasiques, évoquant un syndrome myasthénique. Les anticorps antirécepteurs à l’acétylcholine étaient négatifs. Le dosage des anticorps anti-MuSK étaient positifs confirmant le diagnostic de MuSK-MG. Le scanner thoracique ne trouvait pas de thymome. Les explorations fonctionnelles respiratoires ont conclu à une atteinte sévère mixte à prédominance restrictive. La patiente a été traitée des échanges plasmatiques, azathioprine et corticoïdes, avec intolérance aux anticholinestérasiques. L’amélioration était lente.

Discussion

La MuSK-MG est caractérisée par une atteinte bulbaire et respiratoire sévères ainsi qu’une atrophie linguale et faciale. L’atteinte des muscles des membres est moins fréquente et habituellement modérée. Notre patiente présentait un tableau clinique atypique par la prédominance du syndrome myopathique. L’EMG est peu sensible et le thymome est souvent absent. L’intolérance aux anticholinestérasiques est un élément clé du diagnostic.

Conclusion

Ceci est à nos connaissances le premier cas de MuSK-MG révélé par un syndrome myopathique. L’atrophie des fibres de type 2 est une donnée histologique majeure pouvant faciliter le diagnostic.