- 作者：G. Ariceta1 ; C.B. Langman2
- 刊名：Anales de Pediatr¨ªa
- 出版年：2007
- 出版时间：November 2007
- 年：2007
- 卷：67
- 期：5
- 页码：e532
- 全文大小：79 K
Objetivo
Analizar el crecimiento en una cohorte de ni?os con RHLX. Dise?o: estudio retrospectivo. Poblaci¨®n: md y rango 27 pacientes (7 varones), de 10,1 a?os (1,6; 18,6), en 19 familias. Transmisi¨®n materna 44,4 % , paterna 29,6 % , mutaci¨®n de novo 22,2 % . A?os al diagn¨®stico: 2,3 (0,4; 8,5). Tratamiento: P y calcitriol (100 % ). Tres varones (11,1 % ) con rhGH asociada.
Resultados
md y rango de edad de la primera visita: 3,3 a?os (0,4; 11,7). Z-talla en la primera visita: ? (?,6; 0,5), percentil (p) 16,4 (0; 70,5). No diferencias en Z-talla basal por g¨¦nero, edad o historia familiar.
Tras 5 a?os (0,9; 15,6): Z-talla ?,91 (?,56; 0,17), p 16,3 (0; 56,7), similar a la basal (p = 0,46). En 4 varones (14,8 % ) con rhGH, 3 normalizaron o mejoraron la talla; 8 pacientes (29,6 % ), (2 varones) con talla baja final. Factores de riesgo de talla baja: 1. Sexo var¨®n: n.s. pero > frecuencia de varones en pacientes bajos al diagn¨®stico y en el ¨²ltimo control. 2. Diagn¨®stico tard¨ªo: casi significativo (p = 0,053). 50 % de ni?as con talla baja final fueron diagnosticadas > 3a?os. 3. No cumplimiento: el 50 % de ni?as con talla baja final, 3 hermanas no tratadas, Z-talla basal ?,7 ¡À 1,6 v. final Z ?.85 ¡À 1,4. Una cuarta hermana adoptada, bien tratada, Z-talla basal ?,6 v. ?,63 final. En 16 pacientes seguidos en un ¨²nico centro, no hubo relaci¨®n entre la talla final y el g¨¦nero, edad o talla al diagn¨®stico.
Comentario
El tratamiento est¨¢ndar del RHLX suele permitir un crecimiento en valores normales, pero sin catch-up. La rhGH asociada puede ser ¨²til en factores de riesgo: varones, diagn¨®stico tard¨ªo y pacientes sin respuesta adecuada.