Étude clinico-biologique de l’albinisme : corrélations génotype-phénotype

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• 作者：A. Marti¹ ; ; E. Lasseaux² ; C. Lé ; auté ; -Labrè ; ze¹ ; F. Boralevi¹ ; B. Arveiler² ; C. Paya³ ; A. Taieb¹ ; F. Morice-Picard¹ ; ²
• 关键词：Albinisme oculocutané ; Gé ; né ; tique ; Pigmentation
• 刊名：Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
• 出版年：2016
• 出版时间：December 2016
• 年：2016
• 卷：143
• 期：12_supp_S
• 页码：S130
• 全文大小：131 K
• 卷排序：143

文摘

L’albinisme est une affection génétique rare dont la prévalence est d’environ 1 pour 20 000. À ce jour, 18 gènes ont été recensés dont les mutations sont à l’origine de troubles de la pigmentation cutanée et de troubles visuels. Il existe des formes syndromiques et non syndromiques. Il existe peu d’évaluations globales des patients atteints d’albinisme et la photoprotection des patients albinos n’a jamais été évaluée dans une étude. L’objectif est de décrire une série de patients atteints d’albinisme.Matériel et méthodesIl s’agit de l’étude d’une série de patients ayant été reçus au CHU de Bordeaux entre mars 2014 et juin 2016 sans restriction d’âge. Les données issues des consultations dermatologique, génétique et ophtalmologique étaient recueillies. L’examen dermatologique comportait une évaluation de la pigmentation de la peau et des phanères, la présence de nævus, de dommages actiniques. Les patients étaient répartis en deux groupes : les plus pigmentés et les moins pigmentés, selon leurs caractéristiques cliniques. Des questionnaires de photoprotection et d’environnement étaient proposés dans un deuxième temps. Un prélèvement pour analyse moléculaire de 18 gènes d’albinisme à l’aide d’un panel de séquençage haut débit était réalisé. Nous avons observé dans un premier temps les corrélations génotype–phénotype pour chaque type d’albinisme, puis la corrélation entre l’atteinte cutanée et visuelle et exploité les résultats des questionnaires.RésultatsQuarante-cinq patients ont été inclus, de 1 à 74 ans. Ils étaient atteints d’albinisme oculocutané (AOC) 1, 2 et 4, d’albinisme oculaire, de syndrome d’Hermansky-Pudlak. L’atteinte cutanée était variable. Les cheveux blanc platine associés à une dépigmentation cutanée majeure semblaient plus fréquents chez les sujets AOC1 (60 %) et AOC4 (100 %). Les patients AOC2 présentaient une dépigmentation variable avec des cheveux blonds jaune à blanc platine. Concernant les troubles visuels, l’acuité visuelle et le degré d’hypoplasie fovéale n’étaient pas significativement différents entre les patients les moins pigmentés et les autres. Le score de photoprotection moyen était de 3,8/10 chez les adultes et de 3,9/10 chez les enfants. La moyenne des scores au questionnaire d’environnement chez les enfants était de 29,5/100 et de 37,1/100 chez les adultes.DiscussionIl s’agit d’une étude globale des patients albinos, avec à la fois les paramètres génétiques, dermatologiques et ophtalmologiques. Cette série de cas, menée sur un faible effectif, a un niveau de preuve et une puissance faible.ConclusionCette évaluation préliminaire de 45 patients atteints d’AOC fait ressortir la nécessité de rechercher une forme syndromique. Elle montre également la variabilité de l’atteinte cutanée. L’atteinte ophtalmologique paraît plus homogène. Il ne semble pas y avoir de lien entre l’intensité de la dépigmentation cutanéo-phanérienne et la sévérité de l’atteinte visuelle.