Fisiopatolog¨ªa del hipotiroidismo cong¨¦nito primario

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• 作者：E. Vicens-Calvet ; ^{evicens@vodafone.es} ; M. Clemente ; A. Carreñ ; o
• 关键词：Hipotiroidismo cong&eacute ; nito ; Potiroidismo cong&eacute ; nito transitorio ; Hipotiroidismo cong&eacute ; nito definitivo ; Dishormonog&eacute ; nesis
• 刊名：Endocrinolog¨ªa y Nutrici¨®n
• 出版年：2005
• 出版时间：October 2005
• 年：2005
• 卷：52
• 期：8
• 页码：431-445
• 全文大小：1188 K

文摘

El pron¨®stico del hipotiroidismo cong¨¦nito ha cambiado radicalmente desde la instauraci¨®n en la mayor¨ªa de pa¨ªses de las unidades de cribado precoz y seguimiento de esta endocrinopat¨ªa. Sin embargo, sus factores etiol¨®gicos a¨²n son poco conocidos.

En el hipotiroidismo cong¨¦nito transitorio, las causas principales son, durante el parto, la sobrecarga yodada que puede experimentar el feto por pincelaciones antis¨¦pticas con povidona yodada y la v¨ªa materna, y en el per¨ªodo de reci¨¦n nacido (fen¨®meno de Wolf-Chaikoff), la inmadurez del sistema hipot¨¢lamo-hipofisario que condiciona una deficiencia de funcionalismo del tiroides del prematuro, m¨¢s aun si se trata de un prematuro patol¨®gico, y una relativa deficiencia de yodo en las f¨®rmulas de la leche.

En el hipotiroidismo cong¨¦nito definitivo las principales etiolog¨ªas son las mutaciones que ocurren en los factores de transcripci¨®n y en el complejo enzim¨¢tico preciso para la formaci¨®n de hormonas tiroideas (dishormonog¨¦nesis).

Hoy se conocen una serie de factores de transcripci¨®n: FOXE I (TITF 2), NK X2.1 (TITF 1), PAX 8 y Shh (en ratones) cuyas mutaciones son causa de las disgenesias tiroideas, aunque expliquen s¨®lo un peque?o porcentaje de ellas.

Dentro de las dishormonog¨¦nesis est¨¢n bien estudiadas las mutaciones de la mayor¨ªa de los trastornos enzim¨¢ticos que ocurren tanto en el borde basocelular como en el apical del tirocito, y que ocasionan un hipotiroidismo cong¨¦nito con gl¨¢ndula normosituada.

El hipotiroidismo cong¨¦nito definitivo ha pasado de ser considerado como una simple embriopat¨ªa o malformaci¨®n a una entidad de gran inter¨¦s en los estudios de biolog¨ªa molecular para conocer el entramado de genes que son precisos para el normal funcionamiento de la gl¨¢ndula.