Le syndrome de De Morsier : une cause congénitale méconnue d’hypopituitarisme

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• 作者：H. Valdes-Socin^a ; ^{hg.valdessocin@chu.ulg.ac.be" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} (Dr) ; A. Verloes^b (Pr) ; F.G. Debray^c (Dr) ; C. Libioulle^c (Dr) ; A. Pintiaux^d (Pr) ; P. Maquet^e (Pr) ; A. Beckers^a (Pr)
• 刊名：Annales d'Endocrinologie
• 出版年：2016
• 出版时间：September 2016
• 年：2016
• 卷：77
• 期：4
• 页码：330
• 全文大小：197 K

文摘

Georges De Morsier décrit en 1956 une malformation du tractus optique associée à une agénésie du septum lucidum. Le syndrome de De Morsier ou dysplasie septo-optique (DSO) peut améliorer notre compréhension des mécanismes congénitaux de dysfonctionnement neurohypophysaire.

Cas

Une fillette présente dès six semaines de vie, des convulsions et un nystagmus révélant un diabète insipide, traité par Minirin. Elle a une dysplasie des bandelettes optiques, une agénésie partielle du corps calleux et du septum pellucidum, ainsi que l’absence de neurohypophyse. On constate un retard psychomoteur et une obésité/hyperphagie pendant l’enfance. Elle présente ultérieurement un retard pubertaire avec hypogonadisme hypogonadotrope, un déficit surrénalien et en GH (ces deux derniers supplémentés). À 20 ans, elle présente une hyperprolactinémie à 881 mUI/L et une hypothyroïdie sur thyroïdite de Hashimoto, normalisés par lévothyroxine. À 22 ans, surviennent des épisodes d’hypothermie sévère, améliorés par l’administration de doses supraphysiologiques de T3. La recherche d’un Prader-Willy et une analyse CGH ne sont pas contributifs. Le diagnostic de syndrome de DSO avec panhypopituitarisme est retenu. Aucune mutation du gène HESX1 a été retrouvée.

Conclusions

La DSO est une maladie rare (1/10 000 naissances) qui est affirmée lorsque deux de ces trois anomalies sont présentes : (1) hypoplasie du nerf optique, (2) anomalies de la ligne moyenne, (3) anomalies hypophysaires. Elle peut s’associer à un syndrome d’exposition fœtale au valproate. Dans moins de 1 % des cas avec DSO, on identifie des mutations homozygotes et hétérozygotes des gènes du développement hypophysaire tels que HESX1, SOX2 et SOX3.