Comparaison des performances des techniques de cytogénétique conventionnelle (caryotype) et moléculaire (FISH, ACPA) pour l’étude cytogénétique des leucémies lymphoïdes chroniques au diagnostic

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• 作者：Claire Lamaison^a ; ^{claire.lamaison@chu-rennes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Laurence Cornevin^b ; Anthony Kergal^a ; Saloua Toujani^a ; Marion Beaumont^a ; Thierry Lamy-de-la-Chapelle^c ; ^b ; C&eacute ; dric Pastoret^d ; ^b ; Fr&eacute ; d&eacute ; ric Dugay^a ; ^b ; Marc-Antoine Belaud-Rotureau^a ; ^b ; Catherine Henry^a
• 关键词：Leuc&eacute ; mie lymphoï ; de chronique ; ACPA ; FISH ; Caryotype
• 刊名：Morphologie
• 出版年：2016
• 出版时间：September 2016
• 年：2016
• 卷：100
• 期：330
• 页码：171-172
• 全文大小：61 K

文摘

Nous avons étudié par analyse chromosomique sur puces à ADN (ACPA), caryotype et hybridation in situ en fluorescence (FISH) une série de 30 leucémies lymphoïdes chroniques (LLC) au diagnostic (ou avant traitement) afin d’évaluer les performances de ces différentes techniques.

Un caryotype a été établi après une culture de 72 h avec stimulation par DSP30 et IL2 à partir des prélèvements sanguins de 30 patients atteints de LLC. En complément, une étude en FISH été réalisée avec les sondes TP53 (17p13.1) et ATM (11q2.3). Ces prélèvements ont également été étudiés par ACPA (puce SNP CGX™ Onco Arrays [Perkin Elmer] 4 × 180 K). Les profils d’hybridation ont été analysés avec les logiciels CytoGenomics™ (Agilent) et/ou Oncoglyphix™ (Perkin Elmer).

Cette étude cytogénétique a permis de retrouver les anomalies chromosomiques classiquement décrites dans les LLC : délétion 17p (n = 3), délétion 11q (n = 3), trisomie 12 (n = 4), délétion 13q14 (n = 13), gain du 2p (n = 4), gain du 8q (n = 2) et instabilité génomique (plus de 3 anomalies ; n = 5). L’ACPA a apporté des informations complémentaires au caryotype et à la FISH dans 15 cas, dont 7 avec une délétion 13q isolée. Le caryotype a permis la mise en évidence d’anomalies équilibrées ou présentes dans des sous-clones et non détectées par ACPA dans 5 cas. Les résultats des analyses par caryotype/FISH et ACPA étaient similaires pour 10 patients, dont 5 bilans sans anomalie détectable.

Les anomalies chromosomiques des LLC sont principalement d&eacute;s&eacute;quilibr&eacute;es et l’ACPA est une technique performante pour les d&eacute;tecter. N&eacute;anmoins, il semble pr&eacute;f&eacute;rable d’y associer une &eacute;tude de TP53 par FISH pour la mise en &eacute;vidence de d&eacute;s&eacute;quilibres confin&eacute;s &agrave; des clones minoritaires (< 20–30 % des cellules). L’&eacute;tude d’un plus grand nombre de cas, en lien avec l’&eacute;volution clinique des patients, est n&eacute;cessaire pour confirmer ces r&eacute;sultats et pr&eacute;ciser la valeur pronostique de certaines des anomalies d&eacute;tect&eacute;es par ACPA.