S¨ªndrome de Pendred: una causa de bocio relacionada con sordera

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• 作者：Á ; lvaro Garcí ; a-Manzanares Vá ; zquez^a ; ^{alvagmanzanares@hotmail.com} ; Irene Gonzalo Montesinos^b ; Á ; gueda Muñ ; oz Jimé ; nez^b ; Jose Antonio rubio Garcí ; a^b ; Javier Galipenzo Garcí ; a^c ; Julia Á ; lvarez Herná ; ndez^b
• 关键词：S&iacute ; ndrome de Pendred ; Sordera neurosensorial ; Bocio ; Pendrina
• 刊名：Endocrinolog¨ªa y Nutrici¨®n
• 出版年：2009
• 出版时间：October 2009
• 年：2009
• 卷：56
• 期：8
• 页码：428-430
• 全文大小：151 K

文摘

El s¨ªndrome de Pendred es un trastorno de herencia autos¨®mica recesiva, que cursa con p¨¦rdida de la audici¨®n neurosensorial y con un grado variable de bocio por trastornos en la organificaci¨®n del yodo. Surge de alteraciones en una prote¨ªna transmembrana del borde apical de la c¨¦lula tiroidea, denominada pendrina, que se encuentra tambi¨¦n en el ri?¨®n y el o¨ªdo interno. El estudio gen¨¦tico de estos pacientes permite identificar a otros miembros afectos, realizar un consejo gen¨¦tico adecuado y un cribado precoz en sus descendientes. Presentamos el caso de 2 hermanos, afectos de sordera neurosensorial, diagnosticados de s¨ªndrome de Pendred en la edad adulta al consultar uno de ellos por bocio.