El Registro Molecular de Adenomas Hipofisarios (REMAH): una apuesta de futuro de la Endocrinología española por la medicina individualizada y la investigación traslacional

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• 作者：Raú ; l M. Luque^a ; ¹ ; Alejandro Ibá ; ñ ; ez-Costa^a ; ¹ ; Laura Sá ; nchez-Tejada^b ; Esther Rivero-Corté ; s^a ; Mercedes Robledo^c ; Ainara Madrazo-Atutxa^d ; Mireia Mora^e ; Clara V. Á ; lvarez^f ; Tomá ; s Lucas-Morante^g ; Cristina Á ; lvarez-Escolá ; ^h ; Carmen Fajardoⁱ ; Luis Castañ ; o^j ; Sonia Gaztambide^k ; Eva Venegas-Moreno^d ; Alfonso Soto-Moreno^d ; Mar&iacute ; a Á ; ngeles Gá ; lvez^l ; Javier Salvador^m ; Elena Valassiⁿ ; Susan M. Webbⁿ ; ^o ; Antonio Picó ; ^b ; Manel Puig-Domingo^p ; Montserrat Gilabert^q ; Ignacio Bernabé ; u^r ; Mó ; nica Marazuela^s ; Alfonso Leal-Cerro^t ; ² ; ^{aleal@neuroendocrinologia.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Justo P. Castañ ; o^a ; ² ; ^{justo@uco.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; investigadores del REMAH³
• 关键词：Adenoma hipofisario ; Tumor ; Acromegalia ; Cushing ; Estudio multicé ; ntrico
• 刊名：Endocrinología y Nutrición
• 出版年：2016
• 出版时间：June-July 2016
• 年：2016
• 卷：63
• 期：6
• 页码：274-284
• 全文大小：590 K

文摘

Los adenomas hipofisarios son tumores infrecuentes de diagnóstico complejo, cuya heterogeneidad y baja incidencia dificultan estudios a gran escala. El Registro Molecular de Adenomas Hipofisarios (REMAH) nació en 2008 en el seno de la Sociedad Andaluza de Endocrinología y Nutrición (SAEN), como estrategia de cooperación clínico-básica y multicéntrica, para mejorar el diagnóstico y tratamiento de tumores hipofisarios mediante la combinación de información clínica, anatomopatológica y molecular. En 2010, la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN) lo extendió a nivel nacional, estableciendo 6 nodos con protocolos y métodos comunes de recogida de muestras y datos clínicos, análisis molecular y anotación en un mismo registro (www.remahnacional.com). El registro combina datos clínicos con el fenotipado molecular del adenoma intervenido, mediante PCR cuantitativa en tiempo real de la expresión de 26 genes: hormonas hipofisarias (GH-PRL-LH-FSH-PRL-ACTH-CGA), receptores (somatostatina, dopamina, GHRH, GnRH, CRH, arginina-vasopresina, ghrelina), otros marcadores (Ki67, PTTG1) y genes de control. Hasta 2015 se ha obtenido información molecular de 704 adenomas, de los 1.179 pacientes registrados. Esta estrategia permite abordar análisis comparativos y relacionales entre el perfil molecular de los distintos tipos de adenomas y el fenotipo clínico del paciente, lo que puede ofrecer un mejor conocimiento de la enfermedad y, potencialmente, ayudar en la selección del tratamiento. El REMAH constituye una red única, multicéntrica e interdisciplinar, cimentada en una base de datos compartida, que aporta un enfoque traslacional de gran proyección potencial para el manejo de los adenomas hipofisarios y abre el camino para estudios conjuntos clínico-básicos innovadores con un elevado número de pacientes.