- 作者：N. El Moussaif1 ; N. El Haddad1 ; H. Iraqi2
- 刊名：Diabetes Metabolism
- 出版年：2011
- 出版时间：March, 2011
- 年：2011
- 卷：37
- 期：1_supp_S1
- 页码：A76
- 全文大小：1K
Introduction
L¡¯hypercholest¨¦rol¨¦mie familiale est une maladie g¨¦n¨¦tique autosomique dominante, qui r¨¦sulte d¡¯un d¨¦faut de fixation et d¡¯internalisation des LDL ¨¤ travers le r¨¦cepteur LDL, elle est associ¨¦e ¨¤ un risque ¨¦lev¨¦ de complications cardiovasculaires pr¨¦matur¨¦es.Patients et m¨¦thodes-Cas clinique
Enfant de 7 ans, issu d¡¯un mariage non consanguin, ayant comme ant¨¦c¨¦dents pathologiques notables une s?ur ain¨¦e atteinte d¡¯une dr¨¦panocytose homozygote, pr¨¦sente depuis l¡¯age de 3 ans des l¨¦sions cutan¨¦es ¨¤ type de nodules jaunatres au niveau des deux chevilles, des coudes et des fesses. On note l¡¯absence d¡¯ant¨¦c¨¦dent familial d¡¯accident cardiovasculaire pr¨¦matur¨¦.
L¡¯examen objective des xanthomes cutan¨¦s de type tub¨¦reux et ¨¦ruptifs. Le bilan lipidique est tr¨¨s perturb¨¦ : CHT = 10,50 g/l, LDL = 9,3 g/l, HDL = 0,14 g/l, TG = 0,74 g/l. Un bilan lipidique a ¨¦t¨¦ demand¨¦ chez toute la famille, il a mis en ¨¦vidence que les parents sont porteurs d¡¯une forme h¨¦t¨¦rozygote et a permis de diagnostiquer une atteinte homozygote chez la petite s?ur. Par ailleurs, au cours du suivi, notre patient a pr¨¦sent¨¦ un tableau fait de douleurs articulaires et de d¨¦ficit musculaire, nous avons suspect¨¦ des crises vaso-occlusives devant les ant¨¦c¨¦dents familiaux de dr¨¦panocytose, en effet l¡¯¨¦lectrophor¨¨se des prot¨¦ines, a confirm¨¦ le diagnostic de dr¨¦panocytose dans sa forme homozygote devant la pr¨¦sence d¡¯h¨¦moglobine S.
Discussion
L¡¯association de 2 maladies monog¨¦niques chez un seul individu nous laisse perplexe. ¨¤ ce jour aucune association entre l¡¯hypercholest¨¦rol¨¦mie familiale homozygote et la d¨¦panocytose n¡¯a ¨¦t¨¦ d¨¦crite dans la litt¨¦rature. Ceci m¨¦riterait donc d¡¯¨ºtre mentionn¨¦, dans le but de lancer des ¨¦tudes mol¨¦culaires approfondies pour en percer le myst¨¨re.